Sigdcelleanemi (sigdcelleanemi) er abnormitet En genetisk tilstand som gjør at formen på røde blodceller blir unormal. Den unormale formen til blodcellene resultere i tilførselen av sunt blod og oksygen i hele kroppen reduseres.
Under normale forhold er røde blodlegemer runde og fleksible slik at de lett kan bevege seg i blodårene. Mens i sigdcelleanemi er røde blodlegemer sigdformede, stive og tetter lett til små blodårer, og blokkerer dermed tilførselen av sunt blod og oksygen som kroppen trenger.
Foreløpig er det ingen kur for sigdcelleanemi. Imidlertid kan behandling gis for å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner.
Årsaker til sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi er forårsaket av en genmutasjon som går i arv fra begge foreldrene, og begge foreldrene må ha denne genetiske lidelsen. Denne tilstanden med arv av genetiske egenskaper kalles autosomal recessiv.
Hvis barnet bare arver én genmutasjon, det vil si bare fra én forelder, vil sigdcelleanemi ikke oppstå. Imidlertid vil han være en transportør (transportør) mutasjoner i sigdcelleanemi-genet og kan overføre denne genetiske lidelsen til deres avkom.
Sannsynligheten for at et barn vil utvikle sigdcelleanemi fra begge foreldrene er transportør denne sykdommen er 25 %.
Basert på genmutasjonen som oppstår finnes det ulike typer sigdcelleanemi. Hver type har et annet nivå av symptomalvorlighet. Den vanligste typen sigdcelleanemi er hemoglobin SS. Sigdcelleanemi kan forårsake alvorlige symptomer.
I tillegg til hemoglobin SS finnes det også en type sigdcelleanemi hemoglobin SB0 talassemi. Denne typen anemi kan til og med forårsake mer alvorlige symptomer enn hemoglobin SS. Saken er imidlertid sjelden.
De andre typene er hemoglobin SC, SB talassemi, SD, SE og SO. Denne typen anemi viser vanligvis bare milde symptomer.
Symptomer på sigdcelleanemi
Symptomer på sigdcelleanemi kan vises så tidlig som ved 4 måneders alder, men ses vanligvis ikke før ved 6 måneders alder. Symptomer for hver pasient er forskjellige og kan endre seg over tid. Følgende er noen av de vanligste symptomene:
Anemi
Sigdceller brytes ned 6–12 ganger raskere enn vanlige røde blodceller. Dette kan resultere i redusert oksygentilførsel i hele kroppen. Symptomer som kan oppstå som et resultat av denne tilstanden inkluderer svimmelhet, blekhet, hjertebank, følelse av å besvime, kortpustethet, irritabilitet og tretthet.
Hos spedbarn kan anemi hemme veksten. Denne vekstforstyrrelsen er også i fare for å bremse ankomsten av puberteten når han vokser opp til å bli tenåring.
Sigdcellekrise
Sigdcellekrise er et symptom på smerte som kan vises i mange deler av kroppen, for eksempel i brystet, magen eller leddene. Sigdcellekrise er det vanligste symptomet som oppleves av personer med sigdcelleanemi, og oppstår når sigdceller fester seg til blodårene og blokkerer blodstrømmen.
Symptomer på sigdcellekrise kan utløses av visse forhold, for eksempel dehydrering, for hard trening, stressfølelse, gravid eller kaldt sted.
Hos spedbarn under 1 år kan sigdceller samle seg og blokkere blodårene i milten. Dette kan føre til forstørrelse av milten og nedsatt funksjon av milten, også kjent som miltkrise. Denne tilstanden kan karakteriseres av en forstørret og smertefull venstre mage.
Smertene kan være milde til alvorlige, og kan vare fra noen timer til noen uker. Denne tilstanden kan også forårsake kronisk smerte på grunn av bein- og leddskade eller skader fra mangel på blodstrøm.
Hevelse av hender og føtter
Blokkering av blodstrømmen kan føre til at armer og ben blir hovne og smertefulle.
Infeksjon
Sigdcelleanemi kan skade milten, som spiller en stor rolle i å bekjempe infeksjon. Derfor har personer med sigdcelleanemi en tendens til å være mer utsatt for infeksjoner, alt fra milde, for eksempel forkjølelse, til mer alvorlige, for eksempel lungebetennelse.
Synsforstyrrelse
Personer med sigdcelleanemi kan oppleve synsproblemer, som tåkesyn, på grunn av blokkering av blodstrømmen i øyet. I noen tilfeller kan blokkering av blodstrømmen til øyet til og med føre til permanent blindhet.
Når skal man gå til legen
Kontakt lege umiddelbart hvis du opplever følgende symptomer:
- Huden og det hvite i øynene blir gult
- Blek hud og negler
- Høy feber
- Magen er hoven og det gjør veldig vondt
- Alvorlige smerter i mage, bryst, bein eller ledd som gjentar seg uten åpenbar grunn
- Viser symptomer på hjerneslag, som plutselig lammelse eller nummenhet i halvparten av kroppen
Hvis du planlegger å bli gravid og du har et familiemedlem med sigdcelleanemi, ta kontakt med fødselslegen din for å finne ut risikoen for at denne sykdommen går over til barnet ditt.
Sigdcelleanemi diagnose
Diagnosen sigdcelleanemi begynner med en spørsmål og svar om symptomer, pasientens sykehistorie og pasientens familiehistorie. Hvis symptomer, klager eller medisinsk historie peker på sigdcelleanemi, vil legen utføre ytterligere tester for å bekrefte det.
Følgende er noen av tilleggstestene som kan utføres:
- Blodtelling, for å oppdage lave hemoglobinnivåer hos personer med sigdcelleanemi, vanligvis rundt 6–8 gram/desiliter
- Perifert blodutstryk, for å se formen på de defekte røde blodcellene
- Sigdcelleløselighetstest, for å se tilstedeværelsen av hemoglobin S
- Hemoglobinelektroforese, for å bestemme hvilken type sigdcelleanemi du har
Hvis testresultatene indikerer tilstedeværelse av sigdcelleanemi, kan legen utføre ytterligere tester for å avgjøre om pasienten er i faresonen eller allerede opplever komplikasjoner.
Sigdcelleanemi kan også påvises i livmoren. Denne diagnosen stilles ved å ta en prøve av fostervann for å se etter genet som forårsaker sigdcelle. Denne undersøkelsen kan utføres på par som er transportør sigdcelleanemi-gen.
Behandling av sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi krever generelt livslang behandling. Behandling tar sikte på å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner. Noen av disse behandlingene er:
1. Håndteringsigdcellekrise
Hovedbehandlingen for sigdcellekrise er å unngå utløsende faktorer, som:
- Drikk mye vann for å unngå dehydrering.
- Hold et sunt kosthold, for eksempel ved regelmessig å spise frukt og grønnsaker.
- Bruk klær som er varme nok når du er i kalde temperaturer.
- Regelmessig lett-moderat trening.
- Unngå alkoholholdige drikker og sigaretter.
- Håndter stress godt.
Hvis sigdcellekrisen vedvarer, vil legen foreskrive hydroksyurea. Dette stoffet er i stand til å stimulere kroppen til å produsere en type hemoglobin som kalles føtalt hemoglobin (HbF) som kan hindre dannelsen av sigdceller.
Imidlertid kan dette stoffet øke risikoen for infeksjon på grunn av dets natur som senker nivåene av hvite blodlegemer. Dette stoffet er også mistenkt for å ha en negativ effekt på helsen hvis det konsumeres på lang sikt. I tillegg bør dette stoffet ikke tas av gravide kvinner.
2. Smertebehandling
Noen måter som kan gjøres for å lindre smerte er:
- Tar reseptfrie smertestillende midler på apotek, som paracetamol
- Komprimer det såre området med et varmt håndkle
- Drikk mye vann for å jevne ut blokkert blodstrøm
- Distrahere sinnet fra smerte, for eksempel ved å leke videospill, se en film eller les en bok
Hvis smertene ikke forsvinner eller det blir verre, oppsøk lege umiddelbart. Legen din kan foreskrive sterkere smertestillende midler.
3. Håndteringanemi
For å overvinne symptomene på anemi, vil legen gi folsyretilskudd som kan stimulere produksjonen av røde blodlegemer. Hvis anemien er alvorlig, kan en blodoverføring være nødvendig for å øke antallet røde blodlegemer.
4. Infeksjonsforebygging
For å forhindre infeksjon vil leger råde pasienter, spesielt barn, til å fullføre vaksinasjoner. I tillegg, hos pediatriske pasienter, kan leger også foreskrive antibiotikumet penicillin for en lang periode, vanligvis opp til 5 år.
Men hvis barnets sigdcelleanemi forårsaker alvorlige symptomer, kan det hende at barnet må ta penicillin livet ut. Livslang penicillinbehandling anbefales også til voksne pasienter som har fått milten fjernet eller som har hatt lungebetennelse.
5. Pslagforebygging
Pasienter med sigdcelleanemi er mer utsatt for hjerneslag. Derfor anbefales pasienten å gjennomgå en undersøkelse transkraniell doppler-skanning hvert år. Gjennom denne undersøkelsen kan det jevne nivået av blodstrømmen i hjernen sees, slik at når tegn på hjerneslag oppstår, kan tidlig oppdagelse og behandling utføres.
6. Benmargstransplantasjon
Den eneste behandlingsmetoden som fullstendig kan kurere sigdcelleanemi er en benmargstransplantasjon. Gjennom denne metoden vil pasientens benmarg erstattes med donorbenmarg som kan produsere friske røde blodlegemer.
Imidlertid er celler fra benmargstransplantasjoner i fare for å angripe andre celler i kroppen. Derfor anbefales denne prosedyren kun hos pasienter under 16 år, med alvorlige komplikasjoner og som ikke reagerer på andre behandlinger.
Komplikasjoner av sigdcelleanemi
Tilstedeværelsen av blokkering av blodkar i et organ i kroppen kan redusere funksjonen eller til og med skade organet. Denne tilstanden kan forårsake flere komplikasjoner som følgende:
- Blindhet, på grunn av blokkering av blodårer i øyet som over tid vil skade netthinnen
- Akutt brystsyndrom og pulmonal hypertensjon, på grunn av blokkering av lungearteriene
- Hjerneslag, på grunn av blokkering av blodstrømmen i hjernen
- Gallestein, på grunn av opphopning av stoffer bilirubin fra skadede røde blodlegemer
- Osteomyelitt, noe som resulterer i mangel på blodtilførsel til beinene i lang tid
- Sår på huden, på grunn av blokkeringer i hudens blodårer
- Priapisme eller langvarig ereksjon, på grunn av blokkering av blodstrømmen i penis, som er i fare for å forårsake skade på penis og infertilitet
- Graviditetskomplikasjoner, som høyt blodtrykk, blodpropp, spontanabort, for tidlig fødsel og lav fødselsvekt
Forebygging av sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi er en genetisk lidelse, som betyr at den er vanskelig å forhindre. Imidlertid, a transportør Sigdcelleanemi kan utføre genetisk screening når du planlegger en graviditet, for å finne ut risikoen for at denne sykdommen overføres til barnet og hvilke tiltak som kan tas for å redusere denne risikoen.