Progeria er en sjelden arvelig sykdom som gjør at barn opplever for tidlig aldring de første 2 leveårene. Barn som lider av progeria opplever vanligvis skallethet, har hud hvilken rynkete, og kroppen hans er mindre enn et barn på hans alder.
Progeria er en svært sjelden tilstand. På verdensbasis blir bare 1 av 4 millioner babyer født med denne tilstanden. Progeria er forårsaket av en genetisk lidelse som får pasienter til å oppleve for tidlig aldring.
Årsaker til Progeria
Progeria eller Hutchinson-Gilford progeria er forårsaket av endringer (mutasjoner) i et enkelt gen kalt LMNA. Det er ikke kjent nøyaktig hva som forårsaker denne genetiske mutasjonen og hva som er faktorene som utløser den.
LNMA-genmutasjonen forårsaker dannelsen av progerin, et unormalt protein som får celler til å eldes raskt. Som et resultat vil barn som lider av progeria oppleve symptomer på for tidlig aldring.
Hutchinson-Gilford progeria er ikke en arvelig sykdom. Det er 2 tilstander som også forårsaker symptomer på for tidlig aldring som Hutchinson-Gilford progeria, nemlig:
- Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrom, som er progeri som oppstår hos fosteret. Når en baby er født, kan tegn på aldring sees tydelig.
- Werners progeria syndrom, som er progeri som oppstår hos ungdom og voksne. I denne tilstanden kan pasienter oppleve osteoporose, grå stær og diabetes.
risikofaktorerprogeria
Det er ingen kjente faktorer som øker risikoen for progeria. Imidlertid har mødre som har født et barn med tilstanden progeria en 2–3 % sjanse for å bære et barn med tilstanden i et påfølgende svangerskap.
Symptomer på Progeria
Babyer som har progeria vil vanligvis se normale ut tidlig i livet. Vanligvis begynner symptomene på progeria først å vises når barnet er 9 til 24 måneder gammelt. Barn som lider av progeria vil oppleve vekstforsinkelser og ser ut til å oppleve tegn på aldring. Likevel forstyrrer ikke denne tilstanden den motoriske utviklingen (bevegelsen) og intelligensen til barn.
Symptomer på progeria inkluderer:
- Lavere høyde og vekt enn barn på deres alder eller hemmet vekst
- Ansiktet ser lite ut, kjeven er liten, leppene er tynne, og nesen er formet som et fuglenebb
- Hår på hodet, øynene og øyenbrynene vokser ikke (skallet)
- Øyeeplene stikker ut og øyelokkene kan ikke lukkes helt
- Tynn hud, rynker og mørke flekker vises, akkurat som gamle mennesker
- Tennene vokser sent eller vokser i unormal form
- Nedsatt hørselsevne
- Stive ledd
- Redusert muskelmasse og fett under huden
- Huden blir hard og stiv som å ha sklerodermi
- Årene er godt synlige
- Stemmer høres høyere ut
Barn som lider av progeria opplever også ofte hjertesykdom, plakkoppbygging i arteriene, slag, grå stær, leddgikt og forskyvning av hoftebein.
Når skal man gå til legen
Kontakt barnets barnelege umiddelbart hvis han opplever symptomene nevnt ovenfor. Vanligvis vil symptomene sees når barnet er rundt 9-24 måneder. Tidlig oppdagelse og behandling så tidlig som mulig er nødvendig for å forbedre livskvaliteten til barn og bremse forekomsten av komplikasjoner.
Gjør regelmessige kontroller med legen eller posyandu for å overvåke barnets vekst og utvikling. Gjennom denne rutineundersøkelsen kan utviklingsavvik hos barn oppdages tidlig.
Diagnose av progeria
For å diagnostisere progeri vil legen stille og svare på spørsmål med foreldre om plagene og symptomene som barnet opplever. Legen vil deretter utføre en grundig undersøkelse av barnet, inkludert:
- Måling av kroppstemperatur, blodtrykk, hjertefrekvens og respirasjonsfrekvens
- Undersøkelse for å vurdere tegn på for tidlig aldring hos barn
- Måling av vekt og høyde
- Synskontroll og hørselsevne
- Undersøkelse for å vurdere barns utvikling
For å bekrefte diagnosen vil legen utføre en genetisk undersøkelse ved hjelp av en prøve av barnets blod.
I noen tilstander har symptomene på progeria dukket opp siden det nyfødte. Disse symptomene kan sees på babyens ansikt og hud når leger utfører rutinekontroller på nyfødte.
Progeria behandling
Progeria kan ennå ikke kureres. Behandlingen er rettet mot å forbedre livskvaliteten, og redusere forekomsten av plager og komplikasjoner.
Progeria-behandlingen vil være skreddersydd til tilstandene og symptomene som oppstår. Denne behandlingen er vanligvis i form av:
Periodiske kontroller
For å bremse forekomsten av komplikasjoner, må barn som lider av progeria ha regelmessige helsesjekker. Noen av helsesjekkene som skal gjennomføres er hjertefunksjonskontroller, syn, hørsel, tenner, hud og bein.
I tillegg gjennomføres det også regelmessige kontroller for å overvåke vekst og utvikling hos barn.
Å gi omedisin
Medisiner vil bli gitt av legen i henhold til symptomene som oppleves av personer med progeria. Noen typer medikamenter som kan gis er:
- Blodplatehemmende legemidler, som aspirin, for å forhindre hjerteinfarkt og slag
- Kolesterolsenkende legemidler, som statiner, for å behandle høyt kolesterol
- Antihypertensiva for å senke blodtrykket
- Antikoagulantia for å hindre dannelse av blodpropp
Fysioterapi og terapi okkupasjon
Barn som lider av progeria føler generelt smerte og opplever bevegelsesforstyrrelser på grunn av leddgikt. Fysioterapi gjøres for å trene lemmene slik at barna kan holde seg aktive. Denne terapien kan også bidra til å lindre smerte.
I tillegg til fysioterapi vil barn som lider av progeria også få ergoterapi. Målet med ergoterapi er at barn skal kunne utføre daglige aktiviteter, som å spise, bade eller kle på seg, selvstendig.
Hjemmehjelp
Noen av behandlingene som må gjøres hjemme hos barn med progeria er:
- Sørg for tilstrekkelig inntak av næringsrik mat og vann
- Gi kosttilskudd i henhold til legens anbefalinger for å møte barnas daglige behov for visse næringsstoffer
- Bruk behagelig fottøy som er i samsvar med formen på barnets føtter slik at det kan bevege seg komfortabelt
- Påfør solkrem på barnets hud hvis det ønsker å være aktiv utenfor huset på dagtid, slik at huden ikke brenner seg
- Fullfør barnets vaksinasjoner og gjennomgå regelmessige kontroller hos legen i henhold til tidsplanen
Komplikasjoner av Progeria
Over tid vil personer med progeria utvikle arteriosklerose, som er herding av arteriene. Arteriosklerose vil øke risikoen for hjerneslag og hjertesykdom, som hjerteinfarkt eller kongestiv hjertesvikt.
I tillegg kan progeria også forårsake andre komplikasjoner, for eksempel:
- Hofteluksasjon
- Grå stær
- Betennelse i leddene (leddgikt)
Progeria forebygging
Progeria er vanskelig å forhindre fordi det oppstår tilfeldig. Hvis barnet ditt har progeria og du har tenkt å få flere barn, bør du først konsultere legen din. Dette er fordi du har høyere risiko for å få et barn med lignende tilstand i neste svangerskap.