Jakobs syndrom er en genetisk mutasjon som forekommer hos menn. Hvis normalt hver celle i kroppen har 46 kromosomer, har personer med Jakobs syndrom faktisk 47 kromosomer.
Selv om det er sjeldent, men Jacobs syndrom fortjener å bli kjent. Denne tilstanden, som bare forekommer hos menn, kan gjøre det vanskelig for den lidende å vokse og utvikle seg, og krever derfor spesiell oppmerksomhet fra foreldrene.
Årsaker til Jakobs syndrom
I reproduksjonsprosessen vil det potensielle fosteret som dannes gjennom befruktningsprosessen få de genetiske komponentene fra fars sædcelle og mors eggcelle. Denne komponenten vil da bestemme kjønnet til babyen.
Det er to typer kjønnskromosomer som kan danne en persons kjønn, nemlig X- og Y-kromosomene. Under normale forhold har kvinner to X-kromosomer (XX), mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY).
Vel, menn med Jakobs syndrom har faktisk ett ekstra Y-kromosom, så kromosomene som dannes blir XYY.
Selv om det er en genetisk lidelse, overføres ikke Jakobs syndrom vanligvis fra foreldrene. Så langt er det ikke kjent hva den eksakte årsaken til denne sykdommen er.
Imidlertid er overskudd av Y-kromosomet kjent for å oppstå når sædceller ikke utvikler seg ordentlig eller det er en unormal dannelse av komponenter i Y-kromosomet i de tidlige stadiene av fosterutviklingen (embryo).
Noen tegn og symptomer på Jakobs syndrom
Jakobs syndrom kan gjenkjennes på samlingen av tegn og symptomer som dukker opp, fra barndom til voksen alder. Følgende er tegn og symptomer på Jakobs syndrom i henhold til alderen til pasienten:
Baby
Noen av tegnene eller symptomene på Jakobs syndrom hos babyer inkluderer:
- Vanskeligheter eller sen tale.
- Nedsatt utvikling av motoriske ferdigheter, som forsinket kryping, sittende eller gåing.
- Svake muskler
- Babyen virker mindre aktiv
Lite barn eller tenåring
Følgende er noen av symptomene eller tegnene på Jakobs syndrom hos små barn eller ungdom, nemlig:
- Atferdsmessige og følelsesmessige forstyrrelser er ustabile.
- Taleforstyrrelse eller forsinkelse.
- Barrierer for vekst og utvikling og lærevansker, som vansker med å lese eller skrive på skolen.
- Det er vanskelig å fokusere.
- Risting på hender eller ufrivillige kroppsbevegelser.
- Voksende akne.
- Store tenner (makrodontia).
I tillegg til noen av tegnene og symptomene ovenfor, sies barn som har Jakobs syndrom også å ha høyere risiko for å utvikle autismeforstyrrelser. Imidlertid vil ikke alle barn født med Jakobs syndrom oppleve lidelsen.
Etter oppveksten er symptomene eller tegnene på Jakobs syndrom som bør mistenkes fertilitetsproblemer (infertilitet).
I tillegg til tegnene eller symptomene ovenfor, er det flere andre fysiske tegn og egenskaper funnet hos personer med Jakobs syndrom, nemlig:
- Plasser øret under normal posisjon
- Flate kinnben
- Fingrene ser buede ut
- Veldig høy kropp
- Hodestørrelsen har en tendens til å være bred
- Avstanden mellom de to øynene ser stor ut
- Spinal abnormiteter, som skoliose.
Fordi symptomene ikke er typiske og kan ligne noen andre sykdommer, er det nødvendig med ytterligere medisinsk undersøkelse fra en lege for å avgjøre om en person har Jacobs syndrom.
Leger vil utføre en fysisk undersøkelse, vekstevaluering og genetisk testing for å avgjøre om en person har Jacobs syndrom. For å oppdage Jakobs syndrom så tidlig som mulig, må fødselsleger foreta en genetisk undersøkelse eller en kromosomundersøkelse mens de fortsatt er i livmoren.
Kan Jakobs syndrom kureres?
Til nå finnes det ingen effektiv behandlingsmetode for å behandle Jakobs syndrom. Behandlingsgrepene som tas er kun rettet mot å lindre symptomene som dukker opp og hjelpe og trene den lidende til å leve et normalt liv.
Flere behandlingstrinn kan tas, inkludert logopedi, fysioterapi, ergoterapi og læringsterapi. For voksne pasienter med Jakobs syndrom kan behandling fra en androlog være nødvendig for å behandle fertilitetsproblemer.
Jacobs syndrom blir ofte ikke realisert av den lidende fordi det er vanskelig å oppdage. Pasienter som mistenkes for å ha Jakobs syndrom anbefales derfor å gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser som en form for tidlig oppdagelse av Jakobs syndrom.
Dette er viktig for at behandlingstrinn skal kunne gjennomføres raskt og presist, slik at symptomene som oppstår kan kontrolleres og ikke forstyrrer livskvaliteten for dårlig.