Hemofili er koagulasjonsforstyrrelser på grunn av mangel på faktor VII og IX. Når du har hemofili, blør vil vare lenger. Denne tilstanden er en arvelig sykdom som er mer vanlig hos menn.
Hemofili er forårsaket av en genetisk mutasjon. Den genetiske mutasjonen som oppstår ved hemofili fører til at blodet mangler et protein som danner koagulasjonsfaktorer. Mangel på denne koagulasjonsfaktoren vil føre til at blodet koagulerer vanskelig.
Hemofili kan ikke kureres. Blødersyke kan imidlertid leve et normalt liv ved å forebygge skader og ha regelmessige kontroller hos legen.
Symptomer på hemofili
Hovedsymptomet på hemofili er at det er vanskelig for blodet å koagulere, noe som gjør at blødningen er vanskelig å stoppe eller varer lenger. Noen av symptomene og tegnene som vil vises hos personer med hemofili er:
- Blødning i nesen (neseblødning) som er vanskelig å stoppe
- Blødning i sår som er vanskelig å stoppe
- Blødning i tannkjøttet
- Blødning etter omskjæring (omskjæring) som er vanskelig å stoppe
- Blod i urinen og avføring (avføring)
- Lett blåmerker
- Blødning i leddene preget av smerte og hevelse i albue- og kneledd
Alvorlighetsgraden av blødningen avhenger av mengden koagulasjonsfaktorer i blodet. Jo mindre antall koagulasjonsfaktorer i blodet, desto vanskeligere vil blødningen være å stoppe.
Ved mild hemofili varierer mengden koagulasjonsfaktorer i blodet fra 5–50 %. Personer med hemofili viser kanskje ingen symptomer. Ved mild hemofili vil blødning være vanskelig å stoppe hvis såret er alvorlig nok eller etter å ha gjennomgått medisinske prosedyrer, som operasjon og tanntrekking.
Ved moderat hemofili varierer mengden koagulasjonsfaktorer fra 1–5 %. I denne tilstanden vil blødningen forårsaket av et lite sår være vanskelig å stoppe. I tillegg vil den lidende være mer utsatt for blåmerker.
Ved alvorlig hemofili er antallet koagulasjonsfaktorer mindre enn 1 %. Pasienter opplever vanligvis ofte spontane blødninger uten noen åpenbar grunn, for eksempel blødende tannkjøtt, neseblod eller blødning og hevelse i ledd og muskler.
Når skal man gå til legen
Sjekk med legen din hvis du opplever lett blåmerker eller blødninger som er vanskelig å stoppe. Tidlig oppdagelse er nødvendig for å fastslå den eksakte årsaken til plagene du føler og for å forhindre gjentatte blødninger.
Gå umiddelbart til legevakten hvis du opplever spontane blødninger i tannkjøttet og nesen, vedvarende blødninger og andre plager, som sterk hodepine, oppkast, stiv nakke og lammelse av deler av eller hele ansiktsmusklene.
Hvis du har en familiehistorie med hemofili fra før, er det tilrådelig å ha regelmessige kontroller hos legen din. Dette er for å finne ut om du har en genetisk lidelse som forårsaker hemofili eller er bærere (transportør). Transportør eller transportør viser vanligvis ingen symptomer, men har potensial til å overføre hemofili til deres avkom.
Hvis du har blitt diagnostisert med hemofili, ta regelmessige kontroller med legen din for å overvåke tilstanden og forhindre komplikasjoner.
Årsaker til hemofili
Hemofili er forårsaket av en genetisk mutasjon som gjør at blodet mangler koagulasjonsfaktorer VII og IX. Mangel på denne faktoren vil gjøre det vanskelig for blodet å koagulere og gjøre det vanskelig å stoppe blødninger.
Genetiske mutasjoner som oppstår ved hemofili påvirker X-kromosomet.Anormaliteter på X-kromosomet overføres deretter av far, mor eller begge foreldrene til barnet. Symptomatisk hemofili forekommer vanligvis hos menn. Jenter er mer sannsynlig å være bærere (transportør) unormale gener som har potensial til å overføres til deres avkom.
Diagnose av hemofili
For å diagnostisere hemofili, vil legen stille spørsmål om symptomene og klagene som pasienten opplever, samt den medisinske historien til pasienten og hans familie. Etter det vil legen utføre en grundig fysisk undersøkelse, inkludert å se etter blåmerker og tegn på blødning i andre deler av kroppen, som tannkjøtt og ledd.
For å bekrefte diagnosen hemofili, vil legen be pasienten om å utføre ytterligere undersøkelser, for eksempel:
blodprøve
Blodprøver utføres for å bestemme hele blodcelletallet. Selv om hemofili ikke påvirker røde blodlegemer direkte, vil langvarig blødning vanligvis føre til at en person opplever en mangel på røde blodlegemer og hemoglobin (anemi).
Det gjennomføres også blodprøver for å avdekke funksjonen og arbeidet til blodkoagulasjonsfaktorer gjennom PT (PT) undersøkelsen.Protrombintid), APTT (aktivert delvis tromboplastintid), og fibrinogen. I tillegg vil legen utføre en undersøkelse for å bestemme antall og nivåer av faktor VII og IX for å bestemme alvorlighetsgraden av hemofili.
Genetisk test
Hvis det er en historie med hemofili i familien, kan genetisk testing gjøres for å oppdage tilstedeværelsen av en genetisk lidelse som forårsaker hemofili. Denne testen gjennomføres også for å finne ut om en person er bærer eller bærer transportør hemofili.
Under graviditet anbefales gravide kvinner som har en historie med hemofili i familien sin, å gjøre en genetisk test for å fastslå risikoen for hemofili hos barn. Tester som kan gjøres under graviditet inkluderer:
- Prøvetaking av kronisk villus (CVS), som tar en prøve fra morkaken for å se om fosteret har hemofili. Denne testen gjøres vanligvis mellom 11. og 14. uke av svangerskapet.
- fostervannsprøve, nemlig testen av fostervannsprøver utført ved 15. til 20. svangerskapsuke.
BehandlingHemofili
Hemofili kan ikke kureres, men hemofili kan behandles ved å forhindre blødning (profylakse) og håndtere blødninger (på etterspørsel). Her er forklaringen:
Forebygging (profylakse) av blødning
Alvorlig hemofili krever profylaktisk behandling for å forhindre blødning. Pasienten vil få en injeksjon av blodkoagulasjonsfaktorer. Injeksjonene som gis er forskjellige, avhengig av hvilken type hemofili du har.
Injeksjonene gitt til personer med hemofili A er: oktokog alfa designet for å kontrollere mengden av koagulasjonsfaktor VIII (8). Denne injeksjonen anbefales hver 48. time. Bivirkninger som kan oppstå inkluderer kløe, hudutslett og smerte og rødhet på injeksjonsstedet.
I mellomtiden vil pasienter med hemofili B som har mangel på koagulasjonsfaktor IX (9) få en injeksjon nonacog alfa. Injeksjon av dette stoffet gjøres vanligvis 2 ganger i uken. Bivirkninger som kan oppstå inkluderer kvalme, hevelse på injeksjonsstedet, svimmelhet og ubehag.
Denne injeksjonen vil bli gitt for livet, og pasienten er pålagt å kontrollere i henhold til tidsplanen gitt av legen.
Blødningsstopp
For mild til moderat hemofili vil behandlingen bli utført når blødning oppstår. Målet med behandlingen er å stoppe blødningen. Legemidler som gis når blødninger oppstår er nesten de samme som legemidler som gis for å forhindre blødning.
For å stoppe blødninger i tilfeller av hemofili A, vil legen gi en injeksjon oktokog alfa eller desmopressin. Når det gjelder hemofili B, vil legen gi en injeksjon nonacog alfa.
Pasienter som får disse injeksjonene bør få kontrollert inhibitornivået regelmessig, fordi legemidler med blodkoagulasjonsfaktor noen ganger kan utløse dannelse av antistoffer, noe som gjør stoffet mindre effektivt etter en stund.
Hemofili komplikasjoner
Hvis blødningen fortsetter, kan hemofili føre til hypovolemisk sjokk, som er organsvikt på grunn av overdreven blodtap.
I tillegg er andre komplikasjoner som kan oppstå når du opplever hemofili blødninger i muskler, ledd, mage-tarmkanalen og andre organer.
Forebygging hemofili
Hemofili er en genetisk lidelse og kan ikke forebygges. Den beste måten som kan gjøres er å gjøre en tidlig undersøkelse dersom blødning oppstår og genetisk veiledning for å fastslå risikoen for at barnet har hemofili.
Hvis du har hemofili, ta skritt for å forhindre at følgende kutt og skader oppstår:
- Unngå aktiviteter som utgjør en risiko for skade og bruk beskyttelse som hjelmer, knebeskyttere og sikkerhetsbelter.
- Utfør regelmessige kontroller med legen for å overvåke tilstanden til hemofili og nivået av koagulasjonsfaktorer som pasienten har.
- Vær forsiktig når du tar medikamenter som kan påvirke blodproppprosessen, for eksempel aspirin.
- Hold tennene og munnen rene og sunne, inkludert regelmessige kontroller hos tannlegen.