Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en sykdom etterkommere som gjør at slimet i kroppen blir tykt og klissete. Cystisk fibroseikke en sykdom smittsomme, men i stedet den lidendemer utsatt for pådrar seg en infeksjon når den er nær eller i kontakt med en smittet person.
Under normale omstendigheter er slim som fungerer som smøremiddel i kroppen flytende og glatt. Hos personer med cystisk fibrose er det abnormiteter i genene som regulerer flyten av væsker og salter i cellene.
Denne genavviket fører til at slim blir klissete og blokkerer en rekke kanaler i kroppen. Luftveiene er en av dem.
Symptomer på cystisk fibrose
Symptomer på cystisk fibrose kan oppstå etter at en person er født eller bare vises når han vokser opp. Det er til og med de som ikke opplever noen symptomer før i voksen alder.
Symptomene som oppleves av hver pasient er forskjellige, avhengig av den blokkerte organkanalen og dens alvorlighetsgrad.
Symptomer på cystisk fibrose i luftveiene
Tykt og klebrig slim kan tette luftveiene og forårsake symptomer på cystisk fibrose som inkluderer:
- Nesetetthet
- Langvarig hoste med slim
- Bli fort sliten når du er aktiv
- Piping (wheezing)
- Vanskelig å puste
- Tilbakevendende luftveisinfeksjoner
Symptomer i luftveiene kan plutselig forverres i løpet av noen dager eller uker. Denne tilstanden kalles en akutt forverring av cystisk fibrose.
Symptomer på cystisk fibrose i fordøyelseskanalen
På grunn av slim som tetter kanalen som fører fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen til tynntarmen, kan ikke pasientens kropp absorbere næringsstoffer fra maten som konsumeres. Dette forårsaker symptomer som:
- Fettete og veldig stinkende avføring
- Hemmet vekst eller vekttap
- Ikke avføring den første dagen etter at barnet er født
- Diaré eller alvorlig forstoppelse
- Hudfargen blir gulaktig (gulsott)
En person med cystisk fibrose har også svette som er saltere enn vanlig svette. Dette symptomet er generelt gjenkjent av foreldre som kysser barnets panne.
Når hstrøm ke lege
Man må oppsøke lege hvis man har symptomer på cystisk fibrose. Cystisk fibrose kan oppstå selv fra de første dagene av en babys liv. Kontakt en barnelege umiddelbart hvis babyen ikke får avføring i løpet av de første 24 timene av livet.
Overhold barnets immuniseringsplan. På tidspunktet for vaksinasjon vil barnelegen også gjennomføre en grundig helseundersøkelse av barnet ditt. Dette er viktig å oppdage tidlig om det er avvik hos barn.
Cystisk fibrose er en sykdom som går i familier. Hvis du har et familiemedlem med cystisk fibrose, bør du snakke med legen din om muligheten for at du eller barnet ditt kan ha cystisk fibrose.
For personer med cystisk fibrose selv, sørg for å alltid ha regelmessige helsesjekker med lege, slik at sykdomsforløpet alltid overvåkes. Pasienter må også være på vakt og umiddelbart gå til sykehusets akuttmottak (IGD) hvis de opplever kortpustethet.
Årsaker til cystisk fibrose
Cystisk fibrose er forårsaket av endringer i gener som regulerer fordelingen av salt i menneskekroppen. Genetiske endringer eller mutasjoner vil gjøre at saltnivåene i svette øker. Denne tilstanden påvirker slimet i åndedretts-, fordøyelses- og reproduksjonssystemene til å bli tykt og klissete.
Genmutasjoner hos pasienter med cystisk fibrose er arvet fra begge foreldrene. Hvis et barn mottar denne genmutasjonen fra bare en av foreldrene sine, så blir han det bare transportør for cystisk fibrose. EN transportør ikke har cystisk fibrose, men kan overføre lidelsen til avkommet.
Diagnose av cystisk fibrose
Testen for å diagnostisere cystisk fibrose er en genetisk test (CFTR-gen). Genetisk testing er nødvendig under følgende forhold:
- Babyer født av foreldre som har eller bærer genet for cystisk fibrose. Genetisk testing gjennom babyens blod vil bli utført når babyen er født eller når babyen er 2 uker gammel.
- Barn og voksne med kronisk bihulebetennelse, nesepolypper, bronkiektasi, tilbakevendende lungeinfeksjoner og pankreatitt, og infertilitet.
- Par som lider eller er bærere av cystisk fibrose. Denne genetiske undersøkelsen må gjøres når mann og kone ønsker å ha barn for å se hvor stor risiko barnet har for cystisk fibrose.
I tillegg til gentesting kan leger også utføre blod- og svettetester, for å vurdere høyt IRT-protein i blodet og høye saltnivåer i svetten til personer med cystisk fibrose.
Legen vil også teste funksjonen til bukspyttkjertelen og leveren, samt undersøke luftveiene med røntgen, sjekke slim og teste lungefunksjonen for å se om det er forstyrrelser i luftveiene. Disse lidelsene vil oppstå hos pasienter med cystisk fibrose.
Cystisk fibrose behandling
Behandling for cystisk fibrose gjøres for å tynne ut slimet i lungene slik at det er lett å drive ut, forhindre lungeinfeksjoner eller behandle dem når de oppstår, forhindre tarmblokkering og opprettholde tilstrekkelig ernæring for pasienten.
Noen av behandlingene som legen vil gi er:
Narkotika
Leger kan gi noen av legemidlene nedenfor for å behandle cystisk fibrose:
- Sputumfortynnende legemidler, for å gjøre det lettere å fjerne slim i luftveiene.
- Pustepastiller for å slappe av musklene i luftveiene, og dermed hjelpe luftveiene til å forbli åpne.
- Anti-inflammatoriske legemidler, for å redusere hevelse i luftveiene.
- Antibiotika, for å behandle bakterielle infeksjoner i luftveiene.
- Fordøyelsesenzymtilskudd, for å hjelpe fordøyelseskanalen til å absorbere næringsstoffer bedre.
Fysioterapi ddet er og lungerehabilitering
Dette er et langsiktig program for å tynne slim for å gjøre det lettere å utstøte og forbedre lungefunksjonen. Fysioterapiopplegget som skal gjennomføres inkluderer banking på bryst eller rygg, gode pusteteknikker, trening, opplæring om sykdom, samt ernærings- og psykologisk rådgivning.
Operasjoner og prosedyrer medisinsk annenhans
Leger kan også utføre følgende prosedyrer for å behandle cystisk fibrose og dens komplikasjoner:
- Oksygentilskudd, for å forhindre hypertensjon i lungene.
- bronkoskopi og skylling, for å suge opp og fjerne slimet som dekker luftveiene.
- Kirurgisk fjerning av nesepolypper, for å fjerne nasal obstruksjon som forstyrrer pasientens pust.
- Installasjon av ernæringsrør, for å gi tilstrekkelig næringsinntak til pasienten.
- Tarmoperasjon, spesielt hvis pasienten med cystisk fibrose også har tarm.
- Lungetransplantasjon, for å behandle alvorlige luftveislidelser.
Ovennevnte behandling brukes til å lindre den lidendes symptomer. Det er imidlertid ingen spesifikk behandling som kan behandle cystisk fibrose.
Komplikasjoner Cystisk fibrose
Det er flere komplikasjoner som kan være forårsaket av cystisk fibrose. Disse komplikasjonene kan påvirke ulike systemer og organer.
Komplikasjoner i luftveiene
Komplikasjoner som kan oppstå i luftveiene inkluderer:
- Kroniske infeksjoner, som bihulebetennelse, bronkitt og lungebetennelse.
- Bronkiektasi, som er fortykning av luftveiene som gjør at pasienten får pustevansker og produserer slim.
- Nesepolypper dannes fra betente og hovne deler av nesen.
- Pneumothorax, som er akkumulering av luft i pleurahulen, hulrommet som skiller lungene og brystveggen.
- Tynning av veggene i luftveiene for å forårsake opphosting av blod eller hemoptyse.
Cystisk fibrose sykdom som fortsetter å forverres kan også få pasienter til å oppleve respirasjonssvikt til de slutter å puste.
Komplikasjoner i fordøyelsessystemet
Komplikasjoner som kan oppstå i fordøyelsessystemet inkluderer:
- Mangel på næringsstoffer på grunn av slim gjør at kroppen ikke klarer å absorbere protein, fett eller vitaminer ordentlig.
- Diabetes eller diabetes. Omtrent en tredjedel av personer med cystisk fibrose er i faresonen for å utvikle diabetes i 30-årsalderen.
- Blokkering av gallegangen. Dette kan føre til gallestein og nedsatt leverfunksjon.
- Tarmobstruksjon.
Andre komplikasjoner som kan være forårsaket av cystisk fibrose er infertilitet, osteoporose, urininkontinens og elektrolyttforstyrrelser.
Forebygging av cystisk fibrose
Cystisk fibrose kan ikke forhindres. Imidlertid må ektepar som lider av cystisk fibrose eller har slektninger som lider av sykdommen gjennomgå genetisk testing. Denne testen tar sikte på å sjekke hvor mye avkommet har risiko for å utvikle cystisk fibrose.
På tidspunktet for genetisk testing vil legen ta en prøve av blod eller spytt. Denne genetiske testen kan også gjøres når mor er gravid og er bekymret for risikoen for cystisk fibrose hos fosteret hun bærer.