Klinefelters syndrom - Symptomer, årsaker og behandling

SKlinefelters syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av X-kromosomet. Som et resultat vil menn født med denne tilstanden ha noen kvinnelige egenskaper.

Kjønnskromosomer vil bestemme en persons kjønn. Normalt har menn 46 kromosomer med et XY-kjønnskromosom, mens kvinner har 46 kromosomer med et XX-kjønnskromosom. Når du har Klinifelters syndrom, kan en mann ha 47 XXY, 48 XXXY eller 49 XXXXY kromosomer.

Årsaker til Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av X-kjønnskromosomet. Denne tilstanden oppstår hos menn, oppstår tilfeldig og er ikke arvelig. Menn med klassisk Klinifelter syndrom vil ha kromosom 47 XXY, mens de med variant Klinifelter syndrom kan ha kromosom 48 XXXY, 48 XXYY eller 49 XXXXY.

Denne unormaliteten oppstår under utviklingen av fosteret i livmoren. Jo flere kopier av det ekstra X-kromosomet, desto alvorligere er helseproblemene.

Den eksakte årsaken til Klinifelters syndrom er ikke kjent. En av faktorene som antas å øke risikoen for denne genetiske lidelsen er imidlertid alderen til moren som er ganske gammel under svangerskapet.

Symptomer på Klinefelters syndrom

Klinifelters syndrom vil føre til en reduksjon i testosteronnivået. Denne tilstanden vil påvirke den fysiske, mentale og intellektuelle tilstanden til den lidende. Symptomer på Klinefelters syndrom varierer generelt mye. Noen pasienter føler til og med plagene og symptomene i puberteten eller voksen alder.

Hvis de er delt etter alder, er symptomene på Klinifelters syndrom som kan vises:

Baby

Symptomer på Klinefelters syndrom hos babyer kan være:

  • muskel svakhet (hypotoni)
  • Sen språkutvikling
  • Forsinket motorisk utvikling
  • Har kryptorkisme eller hypospadi

Barn og tenåringer

Symptomer på Klinefelters syndrom hos barn og ungdom inkluderer:

  • Høyere sammenlignet med andre barn på hans alder med forholdet mellom lange ben, kortere kropp, bredere hofter
  • Puberteten (perioden for utvikling av seksuelle organer) er sen, ufullstendig eller forekommer ikke. Vanligvis er noen av tegnene mindre testikler, mindre penis, mindre kjønnshår
  • Forstørrede bryster (gynekomasti)
  • Mangel på entusiasme, problemer med sosialt samvær eller sjenert
  • Læreforstyrrelser, som vansker med å lese, stave eller skrive

Moden

Hos voksne menn kan fertilitetsproblemer eller infertilitet være hovedsymptomet på Klinefelters syndrom. Denne tilstanden kan følges av andre symptomer, for eksempel:

  • Lavt antall sædceller eller ingen sædceller
  • Små testikler og penis
  • Seksuell dysfunksjon eller lav libido (seksuell lyst)
  • Høyere enn menn generelt
  • Osteoporose
  • Mindre muskuløs sammenlignet med andre menn
  • Gynekomasti

Klinifelters syndrom er også ofte forbundet med økt risiko for flere sykdommer, som diabetes type 2, hjerte- og blodkarsykdommer, hypotyreose, autoimmune sykdommer, angstlidelser eller brystkreft.

Når skal man gå til legen

Sjekk med legen din hvis du opplever symptomene nevnt ovenfor. Spesielt hvis du har fertilitetsproblemer eller svekket utvikling av seksuelle organer, som for eksempel unedstige testikler (kryptocystitt), forstørrede bryster eller seksuell dysfunksjon.

Overvåk barnets vekst og utvikling ved regelmessig å sjekke med legen. Du må også ta barnet ditt til legen umiddelbart hvis det har kryptokisme, hypospadi eller utviklingsforsinkelser.

Klinefelters syndrom diagnose

Legen vil spørre pasientens klager og gjennomføre en undersøkelse for å vurdere om det er abnormiteter i testiklene, penis og bryster. Hos barn vil legen også utføre undersøkelser for å vurdere deres vekst og utvikling.

Etter det vil legen utføre følgende støttende tester for å diagnostisere Klinefelters syndrom:

  • Hormontest

    Urin- og blodprøver vil bli brukt for å sjekke for unormale hormonnivåer.

  • Kromosomanalyse

    Kromosomanalyse eller karyotypeanalyse kan brukes til å bestemme formen og antallet av pasientens kromosomer.

Hvis voksne kommer med fertilitetsproblemer, vil legen foreta en undersøkelse for å vurdere antall og kvalitet på sædceller.

Ved mistanke om Klinifelters syndrom hos et ufødt barn eller hvis moren er over 35 år, vil legen utføre en ikke-invasiv prenatal blodscreening etterfulgt av en undersøkelse av morkaken (amniocentese) for tidlig påvisning av Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom behandling

Til nå har ingen spesifikk metode eller medisin blitt funnet for å behandle Klinefelters syndrom. Behandlingen tar sikte på å lindre symptomene på Klinefelters syndrom samtidig som den forbedrer livskvaliteten til pasienten.

Det er flere metoder som brukes til å behandle klager på grunn av Klinefelters syndrom, inkludert:

  • Testosteronerstatningsterapi, for å hjelpe gutter med å vokse normalt i puberteten, samtidig som man forhindrer testosteronmangel (hypogonadisme)
  • Fysioterapi, for å trene barn som lider av muskelsvakhet
  • Logopedi, for å hjelpe barn å snakke
  • Ergoterapi, for å forbedre koordinasjonsforstyrrelser
  • Terapi intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI), for å hjelpe personer med Klinefelters syndrom å få barn
  • Plastisk kirurgi, for å fjerne overflødig brystvev

I tillegg trengs støtte fra familie og nærmeste for å hjelpe til med å overvinne sosiale vansker og lærevansker som oppleves av personer med Klinifelters syndrom. Dersom pasienten har en følelsesmessig forstyrrelse, kan konsultasjon med psykolog også gjøres.

Komplikasjoner av Klinefelters syndrom

Mangel på testosteronnivåer i kroppen på grunn av Klinefelters syndrom kan øke risikoen for følgende sykdommer:

  • Psykiske lidelser, som angst eller depresjon
  • Følelsesmessige eller atferdsforstyrrelser, som lav selvtillit eller impulsivitet
  • Infertilitet eller infertilitet
  • Seksuell dysfunksjon
  • Osteoporose
  • Brystkreft
  • Lungesykdom
  • Hjerte- eller blodåresykdom
  • Metabolske syndromsykdommer, inkludert diabetes type 2, hypertensjon og høyt kolesterol
  • Autoimmune sykdommer, som lupus og leddgikt
  • Tannråte, for eksempel utseende av hull i tennene

Klinefelters syndrom forebygging

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand som oppstår tilfeldig, så den kan ikke forhindres. For å redusere risikoen for dette syndromet, anbefales du og partneren din å gjøre genetisk screening og konsultasjon før ekteskap for å finne ut den mulige risikoen for at barnet ditt utvikler dette syndromet.

Under svangerskapet må gravide også gjennomgå regelmessige kontroller hos legen. Rutineundersøkelser gjennomføres for å oppdage lidelser eller avvik hos fosteret fra tidlig alder. Følgende er en anbefalt graviditetskontrollplan:

  • 4. til 28. uke: en gang i måneden
  • 28. til 36. uke: annenhver uke
  • 36. til 40. uke: en gang i uken

Når de går inn i puberteten, kan barn med Klinefelters syndrom umiddelbart gjennomgå testosteronerstatningsterapi for å redusere risikoen for komplikasjoner på grunn av lave testosteronnivåer.