Spina Bifida - Symptomer, årsaker og behandling

Spina bifida er en fødselsdefekt som oppstår på grunn av forstyrrelse av dannelsen av nevralrøret under babyens livmor. Dette forårsaker utseendet av hull i ryggvirvlene.

Nervesystemet utvikler seg fra en skive av celler langs baksiden av embryoet. I den første måneden av svangerskapet krøller endene av disse skivene seg, lukker seg og danner nevralrøret. Over tid vil dette nevralrøret utvikle seg til hjernen og nervesystemet i ryggraden.

Når denne prosessen avbrytes, oppstår nevralrørsdefekter (nevrale rørdefekter) kan forekomme. Spina bifida er en av de vanligste typene nevralrørsdefekter, der noen av ryggvirvlene til fosteret ikke lukkes helt og skaper hull.

Ulike typer ryggmargsbrokk

Spina bifida er sjelden. Denne sykdommen kan deles inn i tre grupper basert på størrelsen på gapet som dannes, nemlig:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste typen spina bifida fordi hullene som oppstår i ryggvirvlene er små. Spina bifida påvirker generelt ikke nervenes arbeid, slik at dens utseende sjelden blir lagt merke til av lider.

Meningocele

Meningocele er spina bifida med kløfter i de større ryggvirvlene. I denne tilstanden stikker den beskyttende membranen til ryggmargen ut av gapet, og danner en pose på babyens rygg.

Sekken som kommer ut gjennom gapet i ryggvirvelsøylen inneholder vanligvis ryggmargsvæske uten nervetråder, slik at den lidende kanskje ikke føler visse plager.

Myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige typen ryggmargsbrokk. I denne tilstanden inneholder sekken som kommer ut av ryggspalten væske og en del av ryggmargen. Klager og symptomer som dukker opp vil avhenge av plasseringen og nivået av ryggmargsskade.

Hvis ryggmargen som regulerer vannlatingsfunksjonen er skadet, kan det oppstå vannlatingsforstyrrelser. I mer alvorlige tilfeller kan det være fullstendig svakhet eller lammelse av lemmer ledsaget av urinforstyrrelser.

Symptomer på Spina Bifida

Symptomer på ryggmargsbrokk varierer, avhengig av typen. Spina bifida occulta forårsaker sjelden symptomer fordi det ikke involverer ryggmargen. Tegn på spina bifida occulta er synlige hårtotter på den nyfødtes rygg, eller små groper i den nyfødtes korsrygg.

I motsetning til spina bifida occulta, er utseendet til meningocele og myelomeningocele preget av tilstedeværelsen av en pose som stikker ut av babyens rygg. I meningocele har denne sekken et tynt lag med hud. Hos myomeningocele kan denne sekken vises uten et hudlag slik at væsken og nervefibrene i den kan sees umiddelbart.

I tillegg til tilstedeværelsen av en pose på babyens rygg, kan nyfødte med myelomeningocele også oppleve følgende symptomer:

  • Klarte ikke bevege bena i det hele tatt.
  • Unormal form på bena, hoftene eller ryggraden.
  • Har anfall.
  • Har problemer med å urinere.

Når skal man gå til legen

Hvis du finner en nyfødt med en rekke av symptomene nevnt ovenfor, vil legen umiddelbart gi behandling.

Du anbefales også å ta regelmessige kontroller med legen din når du planlegger å bli gravid og under graviditet. Sørg for å søke råd og fortelle legen din om din medisinske historie, medisiner, vitaminer og kosttilskudd du trenger eller tar mens du er gravid.

Gjør regelmessige kontroller hos legen fra fødsel til barndom. Babyer må sjekkes på nytt av legen på 3. og 5. dag etter fødsel og hver 1-2 måned deretter til de er 2 år. Dette kan bidra til å overvåke babyens vekst og utvikling samt oppdage forstyrrelser som kan oppstå.

Årsaker til Spina Bifida

Spina bifida er forårsaket av at nevralrøret er underutviklet eller ikke lukkes ordentlig under graviditet. Likevel er det ikke kjent nøyaktig hvorfor dette kan skje.

Det er flere faktorer som anses å øke risikoen for at en mor føder en baby med ryggmargsbrokk, inkludert:

  • Har folsyremangel. Folsyre er et svært viktig vitamin for fosterets utvikling.
  • Har en familiehistorie med ryggmargsbrokk.
  • Har en historie med å ta medisiner mot anfall, for eksempel valproinsyre.
  • Lider av diabetes eller fedme.
  • Opplever hypertermi i de første ukene av svangerskapet.

Spina bifida diagnose

Spina bifida kan oppdages under graviditet eller etter at barnet er født. Måter som kan gjøres inkluderer:

Diagnose under graviditet

Det finnes en rekke tester som kan hjelpe legen din å bekrefte ryggmargsbrokk eller fødselsskader under graviditet, inkludert:

  • blodprøve

    Leger kan sjekke nivået av AFP (alfa-fetoprotein) i blodet til gravide kvinner. AFP er et protein som produseres av fosteret. Høye nivåer av AFP i blodet til gravide kvinner kan indikere at fosteret har potensial til å ha nevralrørsdefekter, slik som ryggmargsbrokk.

  • ultralyd (ultrasonografi)

    En visuell skanning av fosteret via ultralyd kan bidra til å oppdage spina bifida. Gjennom denne testen kan legen se strukturelle abnormiteter i fosterets kropp. For eksempel er gapet i ryggvirvlene for stort eller det er en klump i ryggraden.

  • Fostervannsprøve

    Fostervannsprøve er en prosedyre for å ta en prøve av fostervannet. I denne testen vil AFP-nivåene bli vurdert. Høye AFP-nivåer indikerer en rift i huden rundt babyens sekk. Dette kan være et tegn på ryggmargsbrokk eller andre fødselsskader.

Påvisning etter at barnet er født

Noen ganger oppdages ikke ryggmargsbrokk før etter at barnet er født. Kanskje fordi gravide ikke rutinemessig gjennomgår svangerskapsomsorg eller fordi det ikke er noen abnormiteter i fosterets ryggrad under en ultralydundersøkelse.

Undersøkelse av babyer som er født kan gjøres ved å se direkte på symptomene. Deretter, for å bekrefte diagnosen og alvorlighetsgraden av tilstanden, kan en skanning utføres på babyen, for eksempel med røntgen eller MR.

Spesielt for spina bifida occulta kan denne tilstanden gå ubemerket hen til barndommen, til og med i voksen alder. Denne situasjonen er vanligvis bare realisert når pasienten utfører røntgenbilder eller andre skanninger av visse medisinske årsaker.

Spina Bifida behandling

Behandling med ryggmargsbrokk tar sikte på å minimere risikoen for komplikasjoner og forbedre den lidendes livskvalitet. Kirurgi er førstevalget for behandling av ryggmargsbrokk. Dette håndteringstrinnet kan gjøres før eller etter at babyen er født. Her er forklaringen:

Kirurgi før babyen er født

Denne operasjonen må gjøres før den 26. uken av svangerskapet. Operasjonen utføres ved å utføre en livmoroperasjonsprosess etterfulgt av å tette gapet i nervene og ryggmargen til fosteret.

Denne håndteringsmetoden anses å ha det laveste potensialet for fødselsskader. Likevel har denne operasjonen risikoen for at babyen blir født for tidlig. For å være sikker, diskuter nøye med legen din før du gjør denne prosedyren.

Kirurgi etter at barnet er født

Operasjonen må gjøres innen 48 timer etter at babyen er født. Operasjonen utføres ved å returnere ryggmargsvæske, nerver og vev til riktig plass, og deretter lukke gapet i ryggvirvelsøylen.

I myelomeningocele, innsetting shunt mulig å gjøre. Shunt er rørformede rør som plasseres i hjernen for å drenere og lede cerebrospinalvæske til andre steder i kroppen, for eksempel ryggraden. Dette har som mål å forhindre opphopning av væske i hjernen (hydrocephalus).

Omsorg etter operasjon

Postoperativ oppfølging er vanligvis også nødvendig for pasienter med ryggmargsbrokk, spesielt ved myelomeningocele. Dette er fordi nerveskade allerede har oppstått og ikke kan kureres. Disse behandlingene inkluderer:

  • Kirurgi for å sette bena, hoftene eller ryggraden tilbake til riktig posisjon.
  • Terapi for å hjelpe pasienter med å tilpasse seg hverdagen, for eksempel ved ergoterapi og fysioterapi.
  • Bruk av mobilitetshjelpemidler, som stokk eller rullestol, for å lette pasientens aktiviteter.
  • Håndtering av lidelser i urinveiene og fordøyelseskanalen enten med legemidler eller kirurgi.
  • Ryggmargsoperasjon for å løse ut ryggmargsnerveendene som er viklet rundt ryggraden.

Sjansene for vellykket behandling av ryggmargsbrokk er svært høye. I følge forskning kan omtrent 90 % av babyer med ryggmargsbrokk vokse og leve langt inn i voksen alder.

Spina Bifida-komplikasjoner

Mild ryggmargsbrokk, slik som ryggmargsbrokk, forårsaker vanligvis ingen komplikasjoner eller forårsaker bare mild fysisk funksjonshemming. Imidlertid er ryggmargsbrokk ganske alvorlig og ikke behandlet umiddelbart kan forårsake komplikasjoner som:

  • Muskelsvakhet til lammelse.
  • Beindefekter, inkludert skoliose, hofteluksasjon, forkorting av muskellengde og ledddeformiteter.
  • Forstyrrelser og problemer med avføring, og prosessen med vannlating.
  • Akkumulering av væske i hulrommet i hjernen (hydrocephalus).
  • Strukturelle abnormiteter i hjernen eller hodeskallen, for eksempel Chiari-misdannelse type 2.
  • Infeksjon av vevet som kler hjernen (meningitt).
  • Læringsforsinkelse.

Spina Bifida forebygging

Det viktigste trinnet for å forhindre ryggmargsbrokk er å få i seg nok folsyre, spesielt når du planlegger å bli gravid og under graviditet. Den anbefalte dosen av folsyre er 400 mikrogram per dag.

Gravide kvinner kan møte dette behovet ved å ta folsyretilskudd og øke inntaket av mat som er rik på dette vitaminet, som bønner, eggeplommer, brokkoli, spinat, pasta, ris og brød.

I tillegg kan du ta en rekke forebyggende tiltak nedenfor:

  • Ta regelmessige kontroller med legen din når du planlegger en graviditet og under graviditet.
  • Gjennomfør regelmessige helsesjekker hvis du får diagnosen diabetes og fedme.
  • Unngå aktiviteter som overopphetes under graviditet, som varme bad og badstuer.