Lysosomal lagringsforstyrrelse eller lysosomale lagringsforstyrrelser er en gruppe arvelige sykdommer som gjør at kroppen mangler visse enzymer. Denne tilstanden kan forårsake dannelse av giftstoffer i kroppen på grunn av akkumulering av karbohydrater, proteiner eller fett.
Lysosomer er organer i celler som fungerer for å fordøye forbindelser som karbohydrater og proteiner. For å utføre disse funksjonene krever lysosomer visse enzymer. Hvis lysosomer mangler enzymer, vil forbindelser i kroppen samle seg og bli giftige.
Lysosomale lagringsforstyrrelser er sjeldne sykdommer. Det er anslått at denne lidelsen forekommer hos 1 av 7000 fødsler.
Typer og symptomer på lysosomale lagringsforstyrrelser
Symptomer på lysosomale lagringsforstyrrelser varierer, avhengig av hvilken type lidelse man lider. Følgende beskriver typene lysosomale lagringsforstyrrelser og deres symptomer:
Fabrys sykdom
Fabrys sykdom eller Fabrys sykdom oppstår når kroppen mangler enzymer alfa-galaktosidase A. Symptomer på Fabrys sykdom inkluderer:
- Feber.
- Kroppen er vanskelig å svette.
- Diaré eller til og med forstoppelse.
- Smerter, stivhet eller prikking i bena.
Gauchers sykdom
Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom oppstår når kroppen mangler enzymer beta-glukocerebrosidase. Symptomer inkluderer:
- Symptomer på mangel på blod (anemi).
- Bensmerter til brudd.
- Forstørrelse av lever og milt.
Krabbe sykdom
Krabbe sykdom eller Krabbes sykdom oppstår når en person mangler et enzym galaktosylceramidase. Symptomer vises ofte i de første 6 månedene av babyens alder. Disse symptomene inkluderer:
- Feber.
- Svake eller stive muskler.
- Tap av syn og hørselsfunksjon.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Sykdom metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en enzymmangelsykdom arylsulfatase A. Symptomer på MLD inkluderer:
- Nedsatt muskel- og nervefunksjon.
- Vansker med å snakke, spise og gå.
- Tap av syn og hørselsfunksjon.
Mukopolysakkaridose (MPS)
Mukopolysakkaridose er en sykdom forårsaket av mangel på enzymer som fordøyer karbohydrater, glykosaminoglykaner eller mukopolysakkarider. Symptomer inkluderer:
- Leddlidelser.
- Læreforstyrrelser.
- Nedsatt tale og hørsel.
Niemann-Pick sykdom
Niemann-Pick sykdom oppstår når kroppen mangler enzymer sur sfingomyelinase (ASM), eller når kroppen er ineffektiv til å fordøye kolesterol og fett. Symptomer på denne sykdommen inkluderer:
- Luftveislidelser.
- Forstørrelse av lever og milt.
- Gulfarging av hud og øyne (gulsott).
pumpesykdom
Pompes sykdom er en enzymmangelsykdom alfa-glukosidase (GAA). Noen av symptomene er:
- Svake muskler.
- Langsom vekst av barn.
- Forstørrelse av leveren og hjertet.
Tay-Sachs sykdom
Tay-Sachs sykdom oppstår når kroppen mangler enzymer heksosaminidaser. Symptomer på Tay-Sachs sykdom inkluderer:
- Røde flekker i øynene.
- anfall.
- Tap av syn og hørselsfunksjon.
Symptomer på lysosomale lagringsforstyrrelser kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg som voksne. Symptomer på denne sykdommen har en tendens til å bli verre over tid. Hastigheten som sykdommen utvikler seg med avhenger av når symptomene dukker opp, typen stoff som har samlet seg og plasseringen av opphopningen i kroppen.
Når skal man gå til legen
Lysosomale lagringsforstyrrelser har en tendens til å oppstå i barndommen. Rådfør deg derfor med en barnelege hvis du mistenker eller merker avvik hos barnet ditt.
Overhold rutinemessig vaksinasjonsplan basert på barnets alder. Under vaksinasjon vil legen også sjekke den generelle helsen til barnet, slik at det kan oppdages tidlig om det er unormalt hos barnet.
Lysosomale lagringsforstyrrelser er sykdommer som kan forverres over tid. Derfor, hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med denne sykdommen, ta regelmessige kontroller hos legen for å forhindre at sykdommen utvikler seg.
Det er tilrådelig å konsultere en genetiker hvis du har en familie som lider av denne sykdommen, spesielt hvis du planlegger å få barn. Genetisk testing kan måle risikoen for å overføre denne sykdommen til barnet ditt.
Årsaker til lysosomale lagringsforstyrrelser
Lysosomale lagringsforstyrrelser er forårsaket av mutasjoner eller endringer i visse gener. I mange tilfeller får personer med denne lidelsen sykdommen fra begge foreldrene som har genmutasjonen.
Genmutasjoner som oppstår i lysosomale lagringsforstyrrelser fører til at kroppen mangler eller til og med ikke har enzymer som bryter ned forbindelser, som proteiner og karbohydrater. Som et resultat akkumuleres disse forbindelsene i kroppen, og blir deretter giftige og skader organer.
I noen tilfeller kan en person lide av lysosomale lagringsforstyrrelser på grunn av å være arvet fra bare en forelder. I denne tilstanden har symptomene en tendens til å ikke vises. Imidlertid kan personen overføre sykdommen til barna sine.
Diagnose av lysosomal lagringsforstyrrelse
Leger kan mistenke en pasient som lider av lysosomale lagringsforstyrrelser hvis det er symptomer beskrevet ovenfor, ledsaget av en historie med samme sykdom hos pasientens familiemedlemmer.
For å være mer sikker, vil legen gjennomføre en rekke av følgende undersøkelser:
- Blodprøver, for å måle enzymnivåer i kroppen.
- Urinprøve, for å måle nivået av giftstoffer som er bortkastet i urinen.
- Røntgen, ultralyd og MR, for å se abnormiteter i organene i kroppen.
- Undersøkelse av vevsprøver (biopsi), for å sjekke opphopning av giftstoffer i kroppsvev.
Undersøkelser kan også gjøres på gravide, for å se om fosteret i pasientens livmor lider av samme sykdom.
Lysosomal lagringsforstyrrelse behandling
Behandling av lysosomale lagringsforstyrrelser har som mål å bremse utviklingen av sykdommen, samt hjelpe pasienter med å forbedre livskvaliteten.
Noen av behandlingsmetodene som kan gis er:
- Enzymerstatningsterapi, for å overvinne mangelen på enzymer i kroppen gjennom injeksjoner.
- Toksisk reduksjonsterapi, for å redusere oppbygging av giftstoffer på grunn av enzymmangel.
- Stamcelletransplantasjon, for å stimulere kroppen til å produsere enzymer som mangler i kroppen.
I tillegg til metodene ovenfor, kan leger også ta andre tiltak for å lindre symptomene. Handlingen som gis avhenger av symptomene pasienten opplever.
Disse handlingene inkluderer:
- Administrering av legemidler.
- Fysioterapi.
- Kirurgisk prosedyre.
- Dialyse.
Det skal bemerkes at lysosomale lagringsforstyrrelser ikke kan kureres. Imidlertid kan behandling som gjøres så tidlig som mulig bremse utviklingen av denne sykdommen senere i livet.
Komplikasjoner av lysosomal lagringsforstyrrelse
Over tid kan lysosomale lagringsforstyrrelser bli mer alvorlige og forårsake ulike komplikasjoner, for eksempel:
- Luftveislidelser.
- Parkinsons sykdom.
- Blindhet.
- Døv.
- Lammelse.
- Nyresvikt.
- Blodkreft.
Forebygging av lysosomale lagringsforstyrrelser
Lysosomal lagringsforstyrrelse er en sykdom forårsaket av genetiske lidelser, så det er vanskelig å forebygge. Men hvis du eller din familie lider av denne sykdommen, er det tilrådelig å gjøre en genetisk undersøkelse. Genetisk testing kan vise hvor stor risiko denne lidelsen overfører til barnet ditt.