Hemokromatose ener en sykdom når nivåer jern i kroppen også overflødig.Hvis det ikke behandles, vil jern samle seg i kroppens organerog triggeralvorlig sykdom, som hjertesvikt.
Jern er et essensielt mineral for kroppen. En av dens roller er å produsere hemoglobin, som er et stoff i røde blodceller som fungerer for å binde og frakte oksygen gjennom hele kroppen.
Jern får kroppen fra maten vi spiser. Hos pasienter med hemokromatose vil imidlertid jern fra mat absorberes i overkant og kan ikke skilles ut fra kroppen.
Denne tilstanden får jern til å samle seg i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen og leddene. Hvis akkumulering av jern skjer kontinuerlig, vil disse organene bli skadet.
Symptomer på hemokromatose
Hemokromatose gir ofte ingen symptomer. Når symptomer vises, vanligvis i aldersgruppen 30-50 år. Bare en liten andel av hemokromatoserammede har opplevd symptomer i alderen 15-30 år.
Hos kvinner kan overflødig jern i kroppen kastes bort gjennom menstruasjonsblod, så symptomene på denne sykdommen vises vanligvis først etter overgangsalderen.
Generelt er symptomene på hemokromatose:
- Svak
- Leddsmerter
- Mageknip
- Nedsatt sexlyst
- Hårtap på kropp
- Grå hudfarge
- Vekttap
- fortumlet
- Hjerteslag
Hvis det fortsetter på lang sikt, kan personer med hemokromatose oppleve:
- Leddgikt
- Maktesløshet
- Diabetes
- Skrumplever
- Hjertefeil
Når hnåværende til dokter
Pasienter med visse sykdommer som krever langvarige blodoverføringer, som for eksempel talassemi, må konsultere lege om risikoen for hemokromatose som en bivirkning ved langvarige blodoverføringer.
Kontakt lege umiddelbart hvis symptomer på hemokromatose vises, spesielt hvis du har familiemedlemmer som lider av hemokromatose.
Hvis du eller partneren din har et familiemedlem som lider av hemokromatose, snakk med legen din om muligheten for å utvikle denne sykdommen hos barnet ditt. Om nødvendig, før du planlegger en graviditet. Snakk også med legen din om hvordan du kan forhindre det.
Årsaker til hemokromatose
Hovedårsaken til hemokromatose er en abnormitet eller mutasjon i genet som regulerer opptaket av jern i kroppen. Denne genmutasjonen kan arves fra begge foreldrene, selv om foreldrene ikke viser symptomer på hemokromatose.
Hemokromatose kan også være forårsaket av autoimmune sykdommer, hvor jern bygges opp raskt i leveren, spesielt under fosterutviklingen. Denne tilstanden kan forårsake for tidlig død hos nyfødte.
I tillegg til arv og autoimmune sykdommer, kan hemokromatose også utløses av flere andre tilstander, som:
- Langsiktige blodoverføringer, for eksempel thalassemipasienter.
- Kronisk nyresvikt som allerede er i dialysestadiet.
- Kronisk leversykdom, f.eks hepatitt C eller fettlever.
Hemo diagnosekrAutomatisk
For å avgjøre om en person har hemokromatose, vil legen først spørre symptomene som er opplevd, og om det er en pasients familie som lider av hemokromatose. Etter det vil legen utføre en fysisk undersøkelse, spesielt bukområdet, for å oppdage hevelse i lever og milt.
Dersom pasienten mistenkes for å ha hemokromatose, vil legen ta en prøve av pasientens blod. Gjennom en blodprøve kan legen fastslå nivået av jern i blodet.
Hvis testen viser unormale resultater, vil legen utføre genetiske tester for å se etter genmutasjoner. For å se virkningen av hemokromatose på visse organer og se muligheten for andre sykdommer, vil legen utføre undersøkelser:
- Leverfunksjonstest
- Bildediagnostikk med MR
- Vevsprøve fra leveren (leverbiopsi)
I tillegg til undersøkelse av pasienten kan undersøkelse også gjennomføres på andre familiemedlemmer som også kan lide av hemokromatose, men som ikke har eller har opplevd symptomer.
H Behandlingemokromatose
Behandling av hemokromatose tar sikte på å gjenopprette og opprettholde normale jernnivåer i kroppen, og forhindre organskader og komplikasjoner på grunn av jernoppbygging. Noen handlinger tatt av leger for å behandle hemokromatose er:
Kaster blod
Prosessen med å fjerne blod eller flebotomi gjort som en bloddonasjon. Hvor ofte og hvor mye blod som fjernes, avhenger av pasientens alder og alvorlighetsgraden av hemokromatose.
Noen lider gjennomgår først denne prosessen en eller to ganger i uken. Etter at jernnivået i blodet går tilbake til det normale, blir vannlating gjort annenhver eller fjerde måned.
For å hjelpe til med helbredelsesprosessen er det forbudt for pasienter å innta mat eller drikke som kan øke jern i kroppen, for eksempel vitamin C, jerntilskudd, alkoholholdige drikker og rå fisk og skalldyr.
Gi omedisin
Legen vil gi medisiner i form av piller eller injeksjoner, for å hjelpe til med å binde og fjerne overflødig jern i kroppen gjennom urin eller avføring. Dette stoffet kalles en kelering, et eksempel er deferipron. Legemidlet gis dersom pasienten har en tilstand som gjør at han ikke kan deponeres blod, for eksempel lider av talassemi eller hjertesykdom.
Hemokromatose komplikasjoner
Ubehandlet hemokromatose kan føre til at jern bygges opp i flere organer i kroppen. Som et resultat kan pasienter oppleve en rekke av følgende sykdommer:
- Reproduktive problemer, som impotens hos menn og menstruasjonsforstyrrelser hos kvinner.
- Skade på bukspyttkjertelen, som kan utløse diabetes.
- Skrumplever eller dannelse av arrvev i leveren.
- Forstyrrelser i hjertet, som arytmier og hjertesvikt.