Treacher Collins syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker nedsatt vekst av bein og vev i ansiktet. Barn med Treacher Collins syndrom kan oppleve en rekke symptomer, alt fra mindre øyenbrynshår, ufullstendig eller fraværende ørevekst, til en mindre kjeve og hake.
Treacher Collins syndrom er forårsaket av visse genetiske endringer eller mutasjoner. Treacher Collins syndrom har flere andre navn eller navn, nemlig: Mandibulofacial dysostose (MFD1), zygoauromandibulær dysplasi, og Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom.
Årsaker til Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom skyldes en genetisk abnormitet i TCOF1-, POLR1D- eller POLR1C-genene. Disse tre genene spiller en viktig rolle i utviklingen av beinvev og ansiktsmuskler.
Når det er en endring eller mutasjon i et av disse genene, vil det være celle- og beinvev og muskeldød som går for raskt. Som et resultat vil klager og symptomer vises på bein og ansikt.
Treacher Collins syndrom er en sjelden tilstand. Denne tilstanden forekommer bare i 1:50 000 fødsler. Omtrent 40 % av disse tilstandene er arvet fra foreldre.
Symptomer på Treacher Collins syndrom
Symptomer på Treacher Collins syndrom kan variere og variere fra person til person. Symptomene kan være så milde at de ikke blir lagt merke til, til så alvorlige at de forårsaker betydelige ansiktsdeformasjoner. Noen av symptomene som kan oppstå når noen har Treacher Collins syndrom er:
- Unormalt i øynene, slik som posisjonen til øynene som ser vippet nedover, liten øyestørrelse, kryssede øyne, tilstedeværelse av fordypninger i øyelokkene (coloboma), øyevipper er få i antall, til blindhet
- Ansiktsavvik, for eksempel en nese som ser større ut på grunn av et mindre ansikt eller kinn som ser innsunkne ut
- Øreavvik, som små øreflipper, unormalt formet, ikke dannet, som kan være ledsaget av hørselstap
- Abnormiteter i munnen, for eksempel en spalte eller spalte som kan oppstå i leppene eller ganen
Under alvorlige forhold kan abnormiteter i ansiktsbein og muskler føre til at personer med Treacher Collins syndrom opplever tørre øyne syndrom, søvnforstyrrelser, svelging og til og med pusteproblemer som kan være farlige.
Når skal man gå til legen
Leger vil umiddelbart gi behandling hvis de ser en nyfødt med en rekke symptomer nevnt ovenfor. Behandlingen vil bli tilpasset alvorlighetsgraden som babyen opplever.
Diagnose av Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom kan oppdages fra det tidspunktet fosteret blir unnfanget eller når barnet er født. Vanligvis vil Treacher Collins syndrom bli diagnostisert gjennom direkte undersøkelse, molekylærgenetiske tester og skanninger.
Molekylær genetisk test
Denne testen tar sikte på å oppdage mutasjoner i genet som forårsaker Treacher Collins syndrom. En genetisk test vil vanligvis bli gjort hvis babyen har to eller flere av symptomene på Treacher Collins syndrom, for eksempel en ganespalte og en veldig liten kjeve. TCOF1-genet er det genet som oftest oppdages med mutasjoner hos 81 % av pasientene med Treacher Collins syndrom.
Skann
Ultralyd, røntgen, CT-skanning eller MR er noen av typene skanninger som kan utføres på personer med Treacher Collins syndrom.
Ultralyd utføres vanligvis i løpet av andre trimester av svangerskapet for å oppdage føtale ansiktsavvik. I mellomtiden kan skanninger med røntgen, CT-skanninger og MR-er gjøres for å kartlegge tilstanden til babyens ansiktsbein og muskler etter fødselen.
Denne skanningen er gjort for å hjelpe leger med å planlegge prosessen med å reparere strukturen og formen på ansiktet senere.
Treacher Collins syndrom behandling
Til nå er det ingen behandling som kan kurere Treacher Collins syndrom. Behandlingen er mer rettet mot å forbedre strukturen til bein og ansiktsmuskler, og dermed forhindre komplikasjoner som kan oppstå. Dette kan gjøres med kirurgi. Det er flere typer operasjoner som kan utføres, nemlig:
- Trakeostomi, for å lage et hull i nakken som direkte tilgang til luftveiene hvis den syke har pustevansker
- Leppekirurgi, for å reparere leppe- og ganespalte
- Ansiktsbeinrekonstruksjonskirurgi, for å korrigere formen på kjeven og andre bein i ansiktet.
- Øyelokkkirurgi, for å korrigere ufullkommen øyelokksform
- Ørekonstruerende kirurgi, for å reparere ørets struktur
I tillegg kan bruk av høreapparater og logopedi gjøres for å hjelpe personer med Treacher Collins syndrom som har hørselsproblemer eller har problemer med å kommunisere.
For tiden utvikles forskning på stamcelleterapi for å behandle Treacher Collins syndrom. Stamcelleterapi antas å utløse vevsvekst.
Barn med Treacher Collins syndrom har generelt samme intellektuelle nivå og forventet levealder som personer uten denne lidelsen.
Imidlertid kan ansiktsdeformasjoner være en belastning for personer med Treacher Collins syndrom, spesielt når de sosialiserer seg med andre mennesker. Derfor, i tillegg til behandlingsserien tidligere nevnt, trenger personer med Treacher Collins syndrom også støtte fra deres familier og mennesker rundt dem.
Komplikasjoner av Treacher Collins syndrom
Pasienter med Treacher Collins syndrom kan oppleve flere tilstander og sykdommer på grunn av lidelser i bein og muskler de opplever, nemlig:
- Pustevansker på grunn av deformitet i luftveiene
- Erfaring søvnapné eller slutte å puste under søvn på grunn av forstyrrelser i luftveiene
- Vanskeligheter med å spise på grunn av leppe- eller ganespalte
- Økt risiko for øyeinfeksjoner på grunn av øyedeformasjoner som gjør at øynene lett tørker
- Har hørselstap til tap av hørselsevne på grunn av abnormiteter i hørselskanalen og beinene i den
- Taleforstyrrelser på grunn av misdannelser i hake og munn eller på grunn av døvhet
Forebygging av Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom er en genetisk lidelse som er vanskelig å forebygge. Men hvis du eller partneren din har en familiehistorie med Treacher Collins syndrom, er det best å ha en genetisk screening og konsultasjon før du planlegger en graviditet.
I tillegg, for å sikre fosterets helse og utvikling, rådes gravide kvinner til å rutinemessig utføre graviditetskontroller i henhold til en forhåndsbestemt tidsplan.