Harlekin iktyose er en genetisk lidelse som forårsaker tørr, sprukken og tykk, skjellende hud over hele kroppen. Denne hudlidelsen er svært sjelden og rammer 1 av 300 000 nyfødte, både gutter og jenter.
Huden er en barriere mellom kroppen og det ytre miljøet. Babyer født med Harlekin iktyose hudens tilstand er skadet, så hudens funksjon for å opprettholde væskebalansen i kroppen og bekjempe infeksjoner vil bli forstyrret.
Som et resultat fører denne tilstanden ofte til alvorlig dehydrering og livstruende infeksjoner i de første ukene av en babys liv. Derfor babyer født med Harlekin iktyose vanligvis direkte behandlet gjennom intensivbehandling på NICU-rommet.
Forstå årsak Harlekin iktyose
Harlekin iktyose Det er forårsaket av en genetisk mutasjon, nærmere bestemt en mutasjon i ABCA12-genet. Dette genet fungerer ved å produsere ABCA12-proteinet som er essensielt for dannelsen av normale hudceller.
Mutasjoner fører til at produksjonen av disse proteinene svikter eller produserer unormale proteiner. Dette fører til at huden over hele kroppen og ansiktet blir tykk og skjellete.
Denne sjeldne hudlidelsen arves vanligvis fra foreldre til barn på en autosomal recessiv måte. Det vil si at hvis begge foreldrene har ABCA12-genmutasjonen, er barnets risiko for å utvikle seg Harlekin iktyose er 25 %.
Tegn og symptomer Harlekin iktyose
baby med Harlekin iktyose vil vanligvis bli født for tidlig. Vanlige gjenkjennelige tegn på denne sjeldne sykdommen inkluderer:
- Tørr og skjellete hud over hele kroppen
- Øyelokkene er brettet ut
- Munnen alltid åpen
- Ører smeltet sammen med hodet
- Hender og føtter er hovne og vanskelige å bevege seg.
I mellomtiden er noen av symptomene som vises hos spedbarn med denne tilstanden: Harlekin iktyose blant andre:
- Pustevansker
- Lav kroppstemperatur
- Høye natriumnivåer i blodet (hypernatremi)
Som de eldes, barn med Harlekin iktyose vil også oppleve forstyrrelser i form av:
- Forsinkelser i motorisk utvikling og kroppsvekst
- Nedsatt hørselsevne
- Gjentatte hudinfeksjoner i spaltene
- Føl deg alltid varm
Fysisk barnet med tilstanden Harlekin iktyose det ser ut til å ha mange abnormiteter, men denne lidelsen kommer bare fra huden. Vanligvis er hans mentale utvikling ikke svekket og er på nivå med barn på hans alder.
kan Harlekin iktyose Helbredt?
Til nå finnes det ingen medisin som kan kurere sykdommen Harlekin iktyose. Ulike behandlinger gitt av leger tar kun sikte på å redusere symptomer og forhindre komplikasjoner.
Babyer født med tilstanden Harlekin iktyose vil vanligvis umiddelbart behandles med intensivbehandling på NICU. Noen av prosedyrene som leger utfører mens babyen er på NICU er:
- Sett inn en ernæringssonde eller nasogastrisk sonde for å forhindre ernærings- og væskemangel
- Bruk av antibiotika for å forhindre infeksjon
- Dekk huden med en bandasje for å forhindre infeksjon
- Å sette et rør i luftveiene for å hjelpe til med å puste
- Gir øyedråper eller annen øyebeskyttelse
Med god omsorg, babyer med Harlekin iktyose har generelt høy sjanse for å overleve. Faktisk er mange lidende allerede tenåringer og voksne.
Det avhenger virkelig av regelmessig behandling fra leger og støtte fra folk rundt den lidende, både familiemedlemmer, omsorgspersoner, lærere og venner.