Albinisme eller albino er en tilstand forårsaket av mangel på eller fravær av melanin i kroppen. De som lider av albinisme kan kjentJeg fra hår- og hudfargehans som ser hvit eller blek ut.
Melanin er et pigment som produseres av kroppen for å bestemme fargen på huden, håret og iris (regnbuemembranen) i øynene. Melanin spiller også en rolle i utviklingen av synsnerven som påvirker synsfunksjonen. Mangel på melanin kan forårsake misfarging av hår, hud og iris, samt svekke synet.
Albinisme er relativt sjelden. Basert på forskning forekommer albinisme hos 1 av 20 000 fødsler. I Indonesia er albinisme bedre kjent som albinisme.
Årsaker til albinisme
Albinisme eller albinisme er forårsaket av endringer eller mutasjoner i gener som påvirker melaninproduksjonen. Melanin er et pigment produsert av melanocyttceller som finnes i øyne, hud og hår.
Mutasjoner i disse genene fører til at melaninproduksjonen reduseres drastisk eller ikke produseres i det hele tatt. Dette er det som forårsaker utseendet på symptomer på albinisme.
Basert på typen gen som er mutert, er albinisme delt inn i flere typer, nemlig:
Oculocutan albinisme
Okulokutan albinisme er den vanligste albinismen. Denne typen albinisme skyldes mutasjoner i ett av 7 gener (OCA1 til OCA7). Mutasjoner i dette genet forårsaker en reduksjon i produksjonen av melanin i håret, huden og øynene, samt nedsatt synsfunksjon.
Okulokutan albinisme oppstår når hver forelder gir en kopi av det muterte genet til barnet sitt. Dette mønsteret kalles autosomalt recessivt.
Okulær albinisme
Okulær albinisme oppstår på grunn av mutasjoner i et gen på kromosomet X. Okulær albinisme kan oppstå hvis en person har en mor som lider av en mutasjon i det genet. Dette mønsteret av sykdomsnedgang kalles X-bundet recessiv.
Nesten alle tilfeller av okulær albinisme forekommer hos menn. Imidlertid er denne typen mindre vanlig enn okulokutan albinisme.
Albinisme-assosiert syndrom
Denne typen albinisme er assosiert med arvelige sykdommer. Noen av sykdommene forbundet med denne typen albinisme er:
- Chediak-Higashi syndrom, som er et syndrom forårsaket av mutasjoner i LYST-genet. Dette syndromet forårsaker abnormiteter i hvite blodceller, noe som øker risikoen for infeksjon.
- Hermansky-Pudlak syndrom, som er et syndrom som oppstår på grunn av mutasjoner i 1 av de 8 genene som utgjør proteinet som er ansvarlig for dannelsen av LRO (LRO).lysosomrelaterte organeller). LRO-er ble også identifisert i melanocytter, blodplater og lungeceller.
- Abnormiteter i LROs vil føre til utseendet til okulokutan albinisme. Foruten å være i stand til å forårsake albinisme, kan dette syndromet også forårsake abnormiteter i lungene, tarmene og blødningsforstyrrelser.
Risikofaktorer for albinisme
Albino er en tilstand som lider fra fødselen. En baby er mer utsatt for å bli født med albinisme hvis den har en forelder som også har albinisme eller hvis forelderen bærer på en genmutasjon som forårsaker albinisme.
Symptomer på albinisme
Mangelen på melanin i albinisme påvirker hudfarge, hår, øyne og synsfunksjon. Symptomer og plager som vises avhenger av mengden melanin som produseres av kroppen. Generelt vil symptomene på albinisme forårsake hypopigmentering av huden. Men i noen tilfeller er fargen på huden og håret til personer med albinisme nesten den samme som til deres normale foreldre eller søsken.
Albinisme kan gjenkjennes av følgende tegn og symptomer:
Merker på hår, hud og irisfarge
Det mest slående tegnet på personer med albinisme er fargen på håret, øyenbrynene og øyevippene, som kan være brune, gule eller veldig hvite. På samme måte kan fargen på huden være brun eller blek hvit. Fargen på irisene til personer med albinisme kan også være brun, lys blå eller rødlig.
Fargeavvikene til organene ovenfor er de vanligste tegnene hos personer med albinisme. I noen tilfeller kan fargen på hår, hud og iris bli mørkere med alderen. Disse endringene kan være forårsaket av økt melaninproduksjon eller eksponering for visse mineraler i miljøet.
Tegn og symptomer i øyet
Alle typer albinisme forårsaker øyeproblemer. Noen av tegnene og symptomene er:
- Nedsatt synsfunksjon på grunn av abnormiteter i retinal utvikling
- Ukontrollerte øyebevegelser eller nystagmus
- Øyne som er følsomme for lys eller fotofobi
- Kryssede øyne eller skjeling
- Nærsynthet eller hypermetropi
- Sylindriske øyne eller astigmatisme
- Nærsynthet eller nærsynthet
- Blindhet
Denne synshemmingen kan få barn med albinisme til å se klønete og forvirret ut når de kryper eller plukker opp gjenstander. Imidlertid vil tilpasningsevnen hans vanligvis forbedres med alderen.
Når skal man gå til legen
Sjekk med legen hvis barnet ditt har albinisme, har hyppige neseblødninger, lett får blåmerker eller har en infeksjon. Denne tilstanden kan indikere en farligere type albinisme.
Hvis du har blitt diagnostisert med albinisme, sjekk med legen din i henhold til den foreskrevne tidsplanen. Rask undersøkelse kan forhindre forverring av tilstanden og komplikasjoner.
Albinisme diagnose
Leger kan diagnostisere albinisme ved å se etter abnormiteter i fargen på pasientens hår, hud og iris. Legen vil også utføre elektroretinografi, som er en undersøkelse for å oppdage øyesykdommer forbundet med albinisme.
Selv om albinisme vanligvis diagnostiseres ved en fysisk undersøkelse, kan leger utføre genetiske tester for å bekrefte diagnosen, spesielt hvis det er en historie med albinisme i pasientens familie.
Albinisme behandling
Albinisme er forårsaket av en genetisk lidelse, så denne sykdommen kan ikke kureres. Imidlertid kan en rekke behandlingstrinn nedenfor lindre symptomene og forhindre forverring:
- Briller eller kontaktlinserFor å forbedre synsfunksjonen og redusere lysfølsomheten, kan pasienter bruke briller eller kontaktlinser. Leger kan også utføre kirurgi for å behandle kryssede øyne og nystagmus.
- SolkremFor å forhindre hudskader vil pasienter få en solkrem med SPF på 30 eller mer for vanlig bruk.
- Lukkede klærPasienter anbefales også å bruke solbriller og lukkede klær for å beskytte øynene og huden mot eksponering for ultrafiolette stråler, spesielt hvis de ønsker å gjøre utendørsaktiviteter.
Komplikasjoner av albinisme
Albinisme kan påvirke livskvaliteten til lidende, både fysisk og psykisk. Hvis de ikke behandles, kan personer med albinisme oppleve følgende tilstander:
- Vanskeligheter eller manglende evne til å lese, jobbe eller kjøre bil på grunn av øyeproblemer
- Brannskader kan utvikle seg til hudkreft, på grunn av hudens følsomhet for sollys
- Stress eller lav selvtillit, som kan skyldes at den lidende føler seg mindreverdig fordi han ser på seg selv som annerledes eller som et resultat av mobbing fra folk rundt seg
Forebygging av albinisme
Albinisme kan ikke forhindres. Hvis du har albinisme eller har en familiehistorie med albinisme, bør du først konsultere legen din når du planlegger en graviditet. Målet er å fastslå risikoen for at albinisme overføres til barnet du skal føde.