Fenylketonuri eller PKU er en medfødt sykdom forårsaket av en genetisk lidelse. Fenylketonuri fører til at den lidende ikke klarer å bryte ned aminosyren fenylalanin, så det dette stoffet mennbygge seg opp i kroppen.
Symptomer på fenylketonuri vises vanligvis gradvis. Nye symptomer oppstår hvis opphopning av fenylalanin skjer kontinuerlig og forstyrrer hjernens funksjon. Eksempler på symptomer er anfall, skjelvinger eller skjelvinger og langsom vekst.
Basert på alvorlighetsgraden deles fenylketonuri inn i to typer, nemlig alvorlig (klassisk) og mild fenylketonuri. Ved alvorlig fenylketonuri går enzymet som trengs for å omdanne fenylalanin tapt eller reduseres drastisk. Denne tilstanden fører til at fenylalaninnivået i kroppen blir svært høyt og det oppstår alvorlig hjerneskade.
Ved mild fenylketonuri kan enzymer fortsatt fungere, men ikke like godt som normalt. Denne tilstanden fører til at akkumuleringen av fenylalanin ikke er for høy.
Symptomer på fenylketonuri
Symptomer på fenylketonuri vises sakte. Vanligvis vises disse symptomene bare når barnet er 3-6 måneder gammelt. Noen av symptomene som vil vises er:
- Dårlig ånde, urin, hud eller hår
- Utslett på huden eller eksem
- Anfall
- Skjelving eller risting
- Fargen på huden, øynene og håret endres til lys
Hvis den ikke behandles, kan fenylketonuri forårsake permanent hjerneskade. Denne tilstanden kan karakteriseres av flere symptomer, for eksempel:
- Hemmet vekst og utvikling av barn
- Intellektuell lidelse eller mental retardasjon
- Hodestørrelse mindre enn normal babyhodestørrelse (mikrocefali)
- Tilbakevendende anfall
Når skal man gå til legen
Ta barnet til legen når du opplever plagene og symptomene nevnt ovenfor. Tidlig undersøkelse og behandling er nødvendig for å forhindre komplikasjoner.
Hvis barnet er født av foreldre med en historie med fenylketonuri, ta barnet med på regelmessige kontroller til legen. Jo raskere det oppdages og behandles, kan risikoen for oppbygging av fenylalanin og alvorlig hjerneskade reduseres.
Hvis du og barnet ditt har blitt diagnostisert med fenylketonuri, ta regelmessige kontroller og følg anbefalingene og spesielle kostholdsordninger gitt av legen for å forhindre oppbygging av fenylalanin i kroppen.
Årsaker til fenylketonuri
Fenylketonuri er en sykdom forårsaket av genetiske mutasjoner, som vil føre til tap og reduksjon av det fenylalanin-nedbrytende enzymet. Denne genetiske mutasjonen kan også føre til at det fenylalanin-nedbrytende enzymet ikke fungerer som det skal. Disse tingene vil føre til akkumulering av fenylalanin.
Til nå er ikke årsaken til denne genetiske mutasjonen kjent med sikkerhet. Fenylketonuri arves på en autosomal recessiv måte. Det vil si at en person bare lider av denne sykdommen hvis han får fenylketonuri-genet fra begge foreldrene.
Hvis bare én forelder har fenylketonuri-genet, vil ikke avkommet utvikle sykdommen. Imidlertid kan barnet til forelderen være bærer eller transportør fenylketonuri-genet.
Diagnose av fenylketonuri
For å diagnostisere fenylketonuri vil legen stille og svare på spørsmål om plagene og symptomene pasienten opplever, samt medisinsk historie i familien. Deretter vil legen utføre en grundig fysisk undersøkelse. For å bekrefte fenylketonuri vil legen be pasienten om å utføre støttende tester, for eksempel blodprøver og DNA-tester.
Dersom barnet har risiko for å utvikle fenylketonuri, kan undersøkelsen startes når barnet er en uke gammel. Denne undersøkelsen gjøres ved å ta en blodprøve fra babyens hæl eller albue som skal undersøkes i et laboratorium.
Hvis det er påvist å ha fenylketonuri, bør babyen gjennomgå regelmessige undersøkelser for å måle nivåene av fenylalanin i kroppen. Hyppigheten av blodprøver utført for å overvåke fenylalaninnivåer er:
- En gang i uken, hos spedbarn i alderen 1-6 måneder
- Annenhver uke, for babyer i alderen 6 måneder til 4 år
- En gang i måneden, for barn over 4 år til voksne
Fenylketonuri behandling
Fenylketouria kan ikke kureres. Behandling av fenylketonuri tar sikte på å kontrollere fenylalaninnivået i kroppen slik at det ikke gir symptomer, og å forhindre komplikasjoner.
Behandling av fenylketonuri begynner med å ta i bruk en diett som er lav i fenylalanin. Hos spedbarn som bruker morsmelkerstatning, bør foreldre rådføre seg med barnelegen angående riktig type morsmelkerstatning.
Etter at barnet kan spise annen mat enn morsmelk, blir foreldre bedt om å holde seg unna mat som inneholder mye protein, som egg, melk og deres bearbeidede produkter, fisk og alle typer kjøtt. For å opprettholde inntaket av aminosyrer kan barn få aminosyretilskudd etter legens anvisninger.
Denne dietten med lavt fenylalanin må fortsatt følges til barn vokser opp til å bli tenåringer og til og med voksne. I tillegg til å unngå mat med mye fenylalanin, bør pasienter også unngå mat, drikke og sirupsformede stoffer som inneholder kunstige søtningsmidler.
For å overvåke nivåene av fenylalanin i kroppen, vil pasienten bli bedt om å gjennomgå regelmessige blodprøver. Denne overvåkingen kan også forhindre pasienter fra komplikasjoner av fenylketonuri.
Komplikasjoner av fenylketonuri
Fenylketonuri som ikke får riktig behandling vil forårsake flere komplikasjoner, nemlig:
- Permanent hjerneskade
- Barns utvikling er hemmet
- Atferdsmessige og emosjonelle forstyrrelser
- Anfall og skjelvinger
Hvis fenylketonurien som oppstår hos gravide ikke behandles, kan det oppstå komplikasjoner i form av spontanabort eller babyen blir født med medfødte avvik, som medfødt hjertesykdom og mikrocefali (mindre hodestørrelse).