Edwards syndrom er Genetisk lidelseg er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Derfor kalles denne lidelsen som forårsaker forstyrrelser i mange deler og organer av kroppen også trisom 18.
Edwards syndrom er en sjelden tilstand som rammer bare 1 av 5000 fødsler. Faktisk dør de fleste babyer som lider av denne lidelsen i livmoren. Trisomi 18 er den nest vanligste typen kromosomavvik etter trisomi 21 (Downs syndrom).
Årsaker til Edwards syndrom
Edwards syndrom er en genetisk lidelse som oppstår når det er én ekstra kopi av kromosom 18. Kromosomer er båndlignende strukturer i cellekjernen som bærer genetisk informasjon.
Normalt har hvert menneske 46 kromosomer, hvorav 23 kromosomer kommer fra eggceller og ytterligere 23 kromosomer kommer fra sædceller. Men når det gjelder Edwards syndrom, har kromosom 18 én ekstra kopi, noe som resulterer i totalt 3 kopier. Denne tilstanden fører til at utviklingen av organer er unormal.
Edwards syndrom eller trisomi 18 er delt inn i 3 typer, nemlig:
Trisomi 18 mosaikk
Mosaikktrisomi 18 er den mildeste typen Edwards syndrom, fordi den ekstra kopien av kromosom 18 bare finnes i noen få celler i kroppen. De fleste babyer med edvardiansk mosaikksyndrom overlever opptil ett år, selv i voksen alder. Mosaikktrisomi 18 forekommer hos 1 av 20 spedbarn med Edwards syndrom.
Trisomi 18 delvis
Delvis trisomi 18 oppstår når den ekstra kopien av kromosom 18 er ufullstendig eller bare delvis dannet. Dette ufullstendige ekstra 18-kromosomet kan være festet til et annet kromosom i egget eller sædcellen (translokasjon). Delvis trisomi 18 er svært sjelden, bare 1 av 100 tilfeller av Edwards syndrom.
Trisomi 18 totalt
Total trisomi 18 er den vanligste typen Edwards syndrom, der en komplett ekstra kopi av kromosom 18 er tilstede i hver celle i kroppen.
Edwards syndrom risikofaktorer
Hver gravid kvinne kan føde en baby som lider av trisomi 18. Mødre som er gravide i høy alder har imidlertid større risiko for å føde babyer med denne tilstanden, spesielt mødre som er gravide i en alder av over 35 år år.
Selv om det vanligvis forekommer tilfeldig, kan en type trisomi 18, nemlig delvis trisomi 18, påvirkes av arv. Dette skjer når foreldre er bærere (transportør) trisomi 18 lidelse. A transportør har en genavvik i trisomi 18 som ikke gir symptomer, men som kan overføre den genetiske abnormiteten hos barn.
Symptomer på Edwards syndrom
Babyer født med Edwards syndrom er vanligvis små og ser svake ut, og har helseproblemer eller fysiske abnormiteter, for eksempel:
- Harelip
- Bryst- og bendeformiteter
- Abnormiteter i lunger, nyrer, mage og tarm
- Hjertefeil, for eksempel en ventrikkelseptumdefekt eller atrieseptumdefekt
- Lag en knyttet knyttneve med fingrene overlappende og vanskelig å rette ut
- Lite hode (mikrocefali)
- Små kjever (mikrognati)
- Svak gråtelyd
- Lav ørestilling
- Langsom vekst
Når skal man gå til legen
Selv om de fleste tilfeller av Edwards syndrom ikke er forårsaket av arv, er det best å ha en genetisk konsultasjon eller undersøkelse før du planlegger å få barn. En genetisk konsultasjon og undersøkelse kan hjelpe deg med å fastslå følgende:
- Er du bærer for delvis trisomi 18?
- Hvor stor er risikoen for å overføre lidelsen til barnet ditt?
- Hva er risikoen som vil oppstå hvis lidelsen reduseres hos barn?
Gjør i tillegg rutinemessig svangerskapskontroll i henhold til den angitte tidsplanen. Denne rutinekontrollen utføres en gang i måneden ved 1-6 måneders svangerskap, to ganger i måneden ved 7-8 måneders svangerskap, og en gang i uken etter 9 måneders svangerskap.
Edwards syndrom diagnose
Edwards syndrom hos gravide kvinner med en svangerskapsalder på 10-14 uker kan påvises gjennom screeningtester (screeningtest) kalles en kombinasjonstest. I tillegg til å oppdage Edwards syndrom, kan kombinasjonstesten også avdekke muligheten for at et foster har Downs syndrom og Pataus syndrom.
I en kombinasjonstest vil legen ta blodprøver og ultralyd for å måle væsken nakkegjennomskinnelighet på baksiden av nakken til fosteret.
Hvis en kombinasjonstest ikke er mulig eller svangerskapsalderen er mer enn 14 uker, vil Edwards syndrom screening bli utført under en rutinemessig ultralyd ved 20 ukers svangerskap.
Hvis screeningen viser tegn på Edwards syndrom hos fosteret, vil legen anbefale følgende tester for å bekrefte tilstedeværelsen av en ekstra kopi på kromosom 18:
- Sampling av korionvillus, nemlig undersøkelse av placentacelleprøver utført ved 11-14 ukers svangerskap. CVS gjøres ved å stikke en nål inn i den gravides underliv, eller ved å føre et spesialverktøy gjennom livmorhalsen.
- Fostervannsprøve, nemlig undersøkelse av fostervannsprøver utført ved 15–20 svangerskapsuker. Fostervannsprøve Dette gjøres ved å stikke en nål inn i magen til en gravid kvinne til livmoren.
Hos babyer født med trisomi 18 kan leger umiddelbart oppdage det ved å se på babyens fysiske utseende. For å bekrefte diagnosen vil legen ta en prøve av babyens blod for å se etter mulige abnormiteter på kromosom 18.
Edwards syndrom behandling
Behandling av Edwards syndrom tar sikte på å lindre symptomer, spesielt kortpustethet og hjerteproblemer. Behandlingen tar også sikte på å hjelpe pasienter i deres aktiviteter, for eksempel hos barn som har nedsatt bevegelsesevne med alderen.
Vær oppmerksom på at Edwards syndrom ikke kan behandles. Faktisk dør halvparten av fostrene som lider av denne sykdommen i livmoren og bare 10% kan overleve til 1 år.
Noen babyer med Edwards syndrom kan leve utover 1 år, men har ofte sykdommer som krever intensivbehandling. Svært få overlever til 20- og 30-årene.
Komplikasjoner av Edwards syndrom
Komplikasjoner som kan oppstå fra Edwards syndrom avhenger av symptomene som oppleves. Noen av komplikasjonene som kan oppstå er:
- Spiseforstyrrelser
- Anfall
- Vanskelig å puste
- Døv
- Synsforstyrrelse
- Hjertefeil
Edwards syndrom forebygging
Som forklart ovenfor er Edwards syndrom forårsaket av en genetisk lidelse. Derfor kan denne lidelsen ikke forhindres. Men for å redusere risikoen for Edwards syndrom for fosteret, bør du gjøre en konsultasjon eller genetisk undersøkelse før du planlegger en graviditet.
En legesjekk før du planlegger en graviditet er nødvendig hvis du eller partneren din har en familiehistorie med Edwards syndrom eller andre genetiske lidelser.