Metabolske forstyrrelser - Symptomer, årsaker og behandling

Metabolske forstyrrelser er abnormiteter i kroppens metabolske prosesser. Metabolisme er en nedbrytningsprosess ernæring fra mat til energi som kroppen trenger.

Når en person opplever en metabolsk forstyrrelse, forstyrres de metabolske prosessene i kroppen, slik at produksjonen av energi som er nødvendig for å utføre ulike kroppsfunksjoner også forstyrres.

Næringsstoffer som er en kilde til energi eller kalorier er karbohydrater eller sukker, proteiner og fett. Så metabolske forstyrrelser er alle sykdommer som forårsaker forstyrrelser i metabolismen av karbohydrater, proteiner og fett. Et av de mest kjente eksemplene på metabolsk sykdom er diabetes.

Typer metabolske forstyrrelser

Det er hundrevis av typer metabolske forstyrrelser, som er delt inn i 3 hovedgrupper, nemlig:

Karbohydratmetabolismeforstyrrelser

Noen eksempler på sykdommer som inngår i gruppen av forstyrrelser i karbohydrat- eller sukkermetabolismen er:

• Diabetes

  Diabetes fører til at blodsukkernivået øker.

• Galaktosemi

  Galaktosemi er en metabolsk lidelse som gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned sukkertypen galaktose på riktig måte. Galaktose er en type sukker som finnes i melk.

• McArdle Sindrom syndrom

  En lidelse som gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned glykogen. Glykogen er en form for sukker som lagres i alt kroppsvev, spesielt muskler og lever.

Proteinmetabolismeforstyrrelser

Noen typer sykdommer som er inkludert i gruppen av proteinmetabolismeforstyrrelser er:

• Fenylketonuri

  Fenylketonuri oppstår når nivået av aminosyren (proteinet) fenylalanin i blodet er for høyt.

• Lønnesirup urinsykdom (MSUD)

  Lønnesirup urinsykdom oppstår når kroppen ikke er i stand til å absorbere aminosyrer.

• Alkaptonuria

  Alkaptonuri oppstår når kroppen ikke er i stand til å bryte ned aminosyrene tyrosin og fenylalanin på riktig måte, slik at den lidendes urin blir brunsvart når den utsettes for luft.

• Friedreichs ataksi

  Friedreichs ataksi oppstår når et protein, en type frataxin, reduseres i kroppen og forårsaker skade på nervene som styrer evnen til å gå og hjertets arbeid.

Forstyrrelser i fettstoffskiftet

Sykdommer som tilhører gruppen av forstyrrelser i fettmetabolismen inkluderer:

• Gauchers sykdom

  Gauchers sykdom er en sykdom som gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned fett, slik at fett bygges opp i leveren, milten og benmargen. Denne lidelsen vil utløse beinskade.

• Tay-Sachs sykdom

  Tay-Sachs sykdom resulterer i akkumulering av fett i hjernen.

• Xanthomas

  Forstyrrelser i huden som oppstår på grunn av opphopning av fett under overflaten av huden.

Årsaker til metabolske forstyrrelser

Metabolske forstyrrelser er oftest forårsaket av genetiske lidelser som går i familier. Denne genetiske lidelsen påvirker ytelsen til de endokrine kjertlene i å produsere enzymer som brukes i metabolske prosesser. Som et resultat vil mengden av produsert enzym reduseres eller til og med ikke produseres i det hele tatt.

Tap eller skade på fordøyelsesenzymer fører også til at giftige stoffer i kroppen ikke skilles ut og samler seg i blodet. Denne tilstanden kan påvirke funksjonen til organer i kroppen.

Symptomer på metabolske forstyrrelser

Symptomer på metabolske forstyrrelser varierer, avhengig av hvilken type lidelse som oppstår. Imidlertid er det noen vanlige symptomer på metabolske forstyrrelser, nemlig:

• Kroppen føles svak
• Kvalme og oppkast
• Ingen Appetit
• Mageknip
• Dårlig ånde, svette, spytt og urin
• Gule øyne og hud
• Sen fysisk utvikling
• Anfall

Disse symptomene kan dukke opp plutselig (akutt), eller sakte og langvarig (kronisk). I noen tilfeller kan symptomer på metabolske forstyrrelser vises flere uker etter at babyen er født. I andre tilfeller kan det ta år å utvikle symptomer.

I tillegg til de ovennevnte symptomene, kan symptomer på stoffskifteforstyrrelser hos barn sees fra hemmet fysisk vekst og barn er ikke i stand til å gjøre forskjellige ting som burde vært i stand til å gjøres av barn på deres alder.

Når skal man gå til legen

Kontakt lege umiddelbart hvis symptomer på stoffskifteforstyrrelsene nevnt ovenfor vises. Diskuter også med legen din før du planlegger å få barn, hvis noen av dine familiemedlemmer lider av metabolske forstyrrelser.

Alle foreldre anbefales å sjekke tilstanden til babyen eller barnet regelmessig til barnelegen. Dette er viktig for å overvåke veksten og utviklingen til barnet, og for å oppdage tidlig om det er avvik som kan oppleves av barnet ditt. Undersøkelsen kan gjøres i forbindelse med barnets vaksinasjonsskjema.

Kontakt umiddelbart en barnelege eller barnelege som spesialiserer seg på ernæring og metabolske sykdommer hvis du føler at det er noe annerledes eller galt med babyen eller barnet ditt. Legen vil utføre en undersøkelse for å finne årsaken til lidelsen.

Hvis du eller barnet ditt opplever symptomer på metabolske forstyrrelser eller har blitt diagnostisert med denne sykdommen, ta regelmessige kontroller til legen og gjennomgå møysommelig behandling. Behandling gitt for denne tilstanden kan være langsiktig.

Diagnose av metabolske forstyrrelser

Noen medfødte stoffskifteforstyrrelser, som fenylketonuri, kan oppdages gjennom rutineundersøkelser under graviditet. Disse avvikene kan bekreftes ved undersøkelse av fostervannsprøve eller fostervannsoppsamling for undersøkelse i laboratoriet.

I tillegg til fostervannsprøver kan vevsprøvetaking av placenta også gjøres av fødselsleger for å bestemme hvilken type sykdom babyen lider av i livmoren.

For noen tilstander kan nye metabolske forstyrrelser oppdages etter fødselen, i barndommen eller til og med som voksne. Leger kan mistenke en person som lider av metabolske forstyrrelser gjennom symptomer, fysisk undersøkelse og undersøkelser, for eksempel blod- eller urinprøver. For eksempel har personer med diabetes høye nivåer av sukker i blodet.

Behandling av metabolske forstyrrelser

Behandling av stoffskiftesykdommer har som mål å kontrollere og lindre symptomer som oppstår, samt forebygge komplikasjoner. Behandlingen som gis avhenger av type sykdom og alvorlighetsgraden av den metabolske forstyrrelsen pasienten opplever.

For å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner av metabolske forstyrrelser, vil endokrinologen utføre behandling i form av:

• Kosthold og spesialkost i henhold til sykdommen pasienten opplever, for eksempel ved å unngå eller begrense inntaket av visse næringsstoffer.
• Enzymerstatningsmedisiner eller kosttilskudd som kan hjelpe den metabolske prosessen.
• Legemidler for å fjerne giftige stoffer som legger seg i kroppen, på grunn av metabolske forstyrrelser.

Noen tilfeller av metabolske forstyrrelser, både hos barn og voksne, krever intensivbehandling. Hvis stoffskifteforstyrrelsen har forårsaket skade på kroppens organer, kan legen foreslå en organtransplantasjon.

Fordi de fleste metabolske lidelser er arvelige lidelser, kan ikke behandlingen som gis kurere denne sykdommen, men kun for å kontrollere sykdommen og undertrykke symptomene.

Forebygging av metabolske forstyrrelser

Metabolske forstyrrelser eller sykdommer er vanskelig å forebygge fordi de ofte er arvelige. Å snakke med fødselslegen og genetikeren din før du planlegger en graviditet er den beste forebyggingen hvis du har en familiehistorie med metabolsk sykdom.

Spør i denne diskusjonen om sjansene dine for å få et barn med samme sykdom og hvordan du kan forebygge eller minimere risikoen.

En av de velkjente stoffskiftelidelsene forårsaket av en usunn livsstil er diabetes type 2. Forebygging kan gjøres ved å leve en sunn livsstil, nemlig:

• Oppretthold ideell kroppsvekt.
• Spis et balansert kosthold og øk inntaket av fibrøs mat, som grønnsaker, fullkorn og frukt.
• Tren regelmessig, minst 30 minutter per dag
• Reduser forbruket av drikker med høyt sukkerinnhold, for eksempel pakket fruktjuice eller brus, og mat med mye sukker og fett.