Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker fysiske, mentale og atferdsforstyrrelser hos pasienter. Symptomer som pasienter opplever vil endre seg med alderen.
Sykdommer forårsaket av genetiske lidelser er ganske sjeldne. I følge forskning forekommer Prader-Willi syndrom hos 1 av 10 tusen til 30 tusen fødsler over hele verden.
Symptomer på Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom kan forårsake abnormiteter i fysisk og intelligens, så vel som hormonelle forstyrrelser hos lider. Disse abnormitetene vil endre seg etter hvert som pasienten vokser. Her er forklaringen:
Symptomer hos babyer
Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom kan sees fra fødselen. Symptomer inkluderer:
- Ansiktsdeformasjoner, nemlig rare øyeformer, tynne overlepper, smale tinninger og en hengende munnform som ser ut som en rynke.
- Gutters peniser og testikler er mindre enn normalt. Testiklene går heller ikke ned i testiklene. Mens hos babyjenter er klitoris og kjønnsleppene mindre enn normalt.
- Svake muskler, som er tydelige i hans dårlige melkesugeevne, reagerer ikke på stimuli, og ropene hans høres svake ut.
Symptomer hos barn og voksne
Når du blir eldre, vil symptomene på Prader-Willi syndrom endres. Følgende er symptomer som vises hos barn og voksne:
- Barnets taleevne er hemmet, for eksempel ikke i stand til å uttale ord godt.
- Sen stående og gå, fordi den motoriske utviklingen er hemmet.
- Fysiske abnormiteter, nemlig kortvoksthet, små bein, unormal ryggradskurvatur og synsforstyrrelser.
- Barn føler seg alltid sultne, så de går raskt opp i vekt.
- Små muskler og høyt kroppsfettinnhold.
- Utviklingen av kjønnsorganer hemmes, slik at puberteten blir forsinket og det er vanskelig å få avkom.
- Kognitive forstyrrelser, nemlig vansker med å løse problemer, tenke og lære.
- Atferdsforstyrrelser, som stahet, irritabilitet, obsessiv-kompulsiv atferd og angstlidelser.
- Søvnforstyrrelser, både unormale søvnsykluser og søvnapné.
- Ikke følsom for smerte.
Når skal man gå til legen
Hvis du har en blodslektning som lider av Prader-Willi syndrom, bør du diskutere med fødselslegen din om du planlegger en graviditet. Konsultasjon med en lege tar sikte på å bestemme muligheten for denne sykdommen hos fosteret og hvordan man kan overvinne den.
Graviditetsscreening er også nødvendig hvis det er en historie med Prader-Willi syndrom i familien, for å se etter muligheten for en genetisk lidelse som forårsaker denne sykdommen. Graviditetsscreening inkluderer blodprøver, ultralyd og gentesting. Graviditetsscreening kan gjøres i første og andre trimester av svangerskapet.
Gravide anbefales også å gjøre svangerskapskontroll. Denne rutinekontrollen må gjøres en gang i måneden i første og andre trimester, deretter annenhver uke i tredje trimester. Formålet med rutinekontroll er ikke bare å overvåke fosterutviklingen, men også å oppdage abnormiteter hos mor og foster.
ÅrsakensyndromPrader-Willi
Prader-Willi syndrom er forårsaket av en arvelig genetisk lidelse. Mer enn halvparten av tilfellene av Prader-Willi syndrom er forårsaket av tap av den genetiske kopien av kromosom 15 som er arvet fra faren.
Denne tilstanden vil forårsake utviklings- og funksjonsforstyrrelser i hypothalamus-kjertelen, som er den delen av hjernen som spiller en viktig rolle i å regulere hormonfrigjøring.
Hypothalamus som ikke fungerer normalt kan forårsake forstyrrelser i spise- og sovemønster, humør, vekst, utvikling av kjønnsorganer og regulering av kroppstemperatur.
Prader-Willi syndrom diagnose
Leger kan mistenke at noen har Prader-Willi syndrom fra symptomene og tegnene som vises på pasientens kropp. Men for å være sikker vil legen gjøre en genundersøkelse ved å undersøke pasientens blodprøve.
Prader-Willi syndrom behandling
Prader-Willi syndrom behandling tar sikte på å håndtere symptomer og forbedre den lidendes livskvalitet. Behandlingsmetoder inkluderer:
Narkotika
Leger kan foreskrive antidepressiva eller antipsykotika, spesielt hos pasienter med atferdsforstyrrelser. Legemidlet er imidlertid ikke anbefalt for barn under 18 år.
Terapi
Behandlingen utføres forskjellig, avhengig av symptomene pasienten opplever. Disse terapiene inkluderer:
- Veksthormonbehandling (veksthormon), for å akselerere veksthastigheten, øke muskelstyrken og redusere kroppsfett.
- Seksuell hormonbehandling, nemlig testosteron for menn, og østrogen og progesteron for kvinner.
- Vekttapsterapi, blant annet ved å følge et sunt kosthold og øke fysisk aktivitet eller trening.
- Andre terapier inkluderer terapi for å forbedre tale- og læringsferdigheter, samt terapi for å behandle søvn- og taleforstyrrelser.
Operasjon
Kirurgi bør utføres på babygutter hvis testikler ikke går ned fra magen til pungen. Kirurgi gjøres vanligvis når barnet er 1-2 år, for å redusere risikoen for testikkelkreft.
Komplikasjoner av Prader-Willi syndrom
Det er ulike komplikasjoner som kan oppleves av personer med Prader-Willi syndrom, nemlig:
Fedme-relaterte komplikasjoner
Personer med Prader-Willi syndrom er mer utsatt for fedme på grunn av konstant sult og inaktivitet. Pasienter med denne sykdommen har også risiko for å utvikle diabetes type 2, høyt kolesterol og høyt blodtrykk.
Komplikasjoner på grunn av hormonmangel
Lav hormonproduksjon kan forårsake infertilitet hos de fleste med dette syndromet. Mangel på kjønnshormon- og veksthormonnivåer kan også redusere bentettheten og forårsake osteoporose.
Prader-Willi syndrom forebygging
Prader-Willi syndrom kan ikke forhindres. Imidlertid kan en genetisk konsultasjon bidra til å bestemme hvor stor risiko en person har for å føde et barn med Prader-Willi syndrom.
I mange tilfeller vil personer som har fått et barn med Prader-Willi syndrom ikke få et barn til med tilstanden. Imidlertid er det fortsatt nødvendig med genetisk testing for å se etter andre former for reproduksjon dersom risikoen for å føde et barn med Prader-Willi syndrom er høy nok.