Harlekin iktyose er en medfødt sykdom som forårsaker abnormiteter i babyens hud fra fødselen. Harlekin iktyose preget av tørr, tykk, skjellete hud over hele kroppen.
Harlekin iktyose Det er forårsaket av en genetisk lidelse som går i arv fra begge foreldrene. Under dannelsen av organer i livmoren fører disse genavvikene til at hudkomponenter ikke dannes normalt.
Harlekin iktyose er en ganske sjelden sykdom. Denne tilstanden forekommer bare hos 1 av 500 000 fødsler.
Årsaker til Harlequin Ichthyosis
Harlekin iktyose forårsaket av mutasjoner eller abnormiteter i gener ABCA12. Normalt fungerer dette genet for å produsere protein ABC transporter hvis jobb er å fordele fett til det ytterste hudlaget (epidermis).
Geneabnormiteter ABCA12 på Harlekin iktyose forårsaker proteinproduksjon ABC transporter hemmet, slik at fordelingen av fett til epidermallaget ble forstyrret. Uten disse fettforbindelsene blir utviklingen av hudceller unormal.
Harlequin Ichthyosis Impairment Pattern
Harlekin iktyose arves i et autosomalt recessivt mønster. Det vil si at denne sykdommen kun vil oppstå hos noen som har arvet genmutasjonen ABCA12 fra begge foreldrene. Med andre ord en som bare har arvet en genmutasjon ABCA12 fra en forelder vil ikke lide Harlekin iktyose.
Imidlertid vil personen være bærer av genmutasjonen (transportører) og kan gi det videre til barna sine. I dette tilfellet er risikoen for at barnet opplever Harlekin iktyose er 12,5 % i hvert svangerskap. Risikoen vil øke til 25% hvis partneren også transportør mutasjon av dette genet.
SymptomHarlekin iktyose
baby med Harlekin iktyose vanligvis født for tidlig. Hovedsymptomet på denne tilstanden er tykk rød, skjellete hud over hele kroppen, inkludert ansiktet. Huden trekkes også stramt, så det ser ut som sprekker.
Med denne hudtilstanden over hele kroppen er det forskjellige problemer som kan oppstå, inkludert:
- Oppadvendte øyelokk
- Øynene kan ikke lukkes
- Formen på ørene er som å blande seg med hodet
- Lepper trekkes stramt, noe som gjør babyens munn åpen og vanskelig å die
- Pustevansker på grunn av stram brysthud
- Hender og føtter er mindre enn normalt og hovne
- Infeksjon av de dype lagene av huden
- Begrenset benbevegelse
- Lav kroppstemperatur
- Dehydrering med høye natriumnivåer i blodet
Når babyen blir eldre, vil andre problemer oppstå på grunn av denne tilstanden Harlekin iktyose. Abnormiteter i den generelle huden kan forårsake forstyrrelser eller abnormiteter i den fysiske veksten til barn. Følgende er symptomer som kan oppstå:
- Neglene er tykkere enn normalt
- Vanskelig å bevege fingrene fordi huden trekkes
- Tynt eller sparsomt hår, på grunn av skjell i hodebunnen
- Ansiktsdeformitet, hvor ansiktet ser ut til å bli trukket
- Hørselstap på grunn av en haug med skjell i øret
barn med Harlekin iktyose vil også være mer utsatt for hudinfeksjoner. Skjellene som samler seg på huden kan også forstyrre svetteprosessen, noe som gjør pasienten mer utsatt for hypertermi.
Denne tilstanden kan faktisk påvirke mange ting fysisk, men intelligens og følelsesmessig utvikling av barn med Harlekin iktyose vanligvis ikke forskjellig fra andre barn på hans alder.
Når skal man gå til legen
Symptom Harlekin iktyose vil bli sett fra barnet er født. Hvis barnet ditt har symptomene ovenfor og ikke ble født på sykehus, ta det umiddelbart til nærmeste lege for førstegangshjelp og henvisning til et anlegg neonatal intensivavdeling (NICU).
Hvis du kjenner til noen historie Harlekin iktyose i familien, Konsultasjon med lege bør gjøres før graviditet. Gentesting kan gjøres for å finne ut om du og partneren din er det transportør denne sykdommen.
Hvis du eller partneren din er gravid, kontakt legen din om din familiehistorie, slik at legen kan være mer observant når det gjelder å overvåke fosterets tilstand. Diskuter også med legen om behovet for fostervannsundersøkelse og prøvetaking av korionvillus (CVS).
Diagnose av Harlequin Ichthyosis
Diagnose Harlekin iktyose vanligvis kan etableres gjennom en fysisk undersøkelse, nemlig ved å se på tegnene på pasientens hud. For å bekrefte diagnosen kan legen også utføre genetiske tester eller en hudbiopsi.
Gentesting tar sikte på å avgjøre om pasienten har en genmutasjon ABCA12. I tillegg kan genetisk testing også hjelpe leger med å avgjøre om pasientens plager er forårsaket av: Harlekin iktyose eller iktyose en annen type.
Leger kan også diagnostisere Harlekin iktyose før barnet blir født gjennom fostervannsundersøkelse og prøvetaking av korionvillus (CVS). Fostervannsprøve utføres ved å undersøke en prøve av fostervann, mens CVS utføres ved å undersøke en prøve av vev i morkaken.
BehandlingHarlekin iktyose
Lider nyfødt Harlekin iktyose må behandles og overvåkes intensivt på NICU-rommet. Den første behandlingen gitt, blant annet:
- Sette babyen i kuvøsen, slik at babyens kroppstemperatur opprettholdes og huden forblir fuktig
- Gi ammehjelpemidler for å forhindre underernæring og dehydrering
- Påfør retinoidkrem for å fjerne hard, skjellete hud
- Påfør antibiotisk salve og bandasjer babyens hud for å forhindre infeksjon
- Sett på øyedråper eller sett på en enhet for å beskytte babyens øyne
- Feste et rør til luftveiene for å hjelpe babyen med å puste
Barn med Harlekin iktyose trenger også regelmessig kontroll slik at vekst og utvikling kan overvåkes riktig.
For lidende Harlekin iktyose, både barn og voksne, er det viktig å holde huden ren, fuktet og smidig. På den måten kan huden beskytte kroppen mot bakterier og andre skadelige stoffer. God hudtilstand vil også opprettholde normal kroppstemperatur og væskenivåer.
En måte å beskytte huden din på er å bruke salver og hudfuktighetskremer, spesielt etter hver dusj. Bruk i stedet en hudpleiekrem som inneholder rike fuktighetsgivende ingredienser, som:
- Alfa-hydroksysyrer eller alfa-hydroksysyrer (AHA)
- Petrolatum eller vaselin
- Ceramid
- Kolesterol
- Lanolin
Komplikasjoner av Harlequin Ichthyosis
Risikoen for komplikasjoner er større hos nyfødte. Følgende er komplikasjoner som kan oppstå hvis: Harlekin iktyose ikke umiddelbart adressert:
- Leddgikt
- Gjentatte hudinfeksjoner
- Betennelse i øyet, slik som konjunktivitt og keratitt
- Muskelstivhet i leddene i kroppen som forårsaker bevegelsesvansker
- Forstyrrelser i prosessen med vekst og utvikling
- Skjoldbruskhormonmangel (hypotyreose)
- Puster for sakte eller grunt (hypoventilasjon)
- Pustesvikt
- Sepsis
Forebygging av Harlequin Ichthyosis
Som forklart ovenfor, Harlekin iktyose er en sykdom forårsaket av genetiske mutasjoner som overføres fra begge foreldrene. Derfor, Harlekin iktyose kan ikke forhindres.
Du og partneren din kan imidlertid gjøre genetisk testing tidlig, spesielt hvis du har en familiehistorie med denne sykdommen. På den måten kan leger finne ut om det er et genavvik ABCA12 og hvor stor er risikoen Harlekin iktyose ned til barnet ditt.