Patau syndrom er en sykdom som oppstår på grunn av genetiske lidelser. Pasienter med Patau syndrom vil vanligvis oppleve fysiske abnormiteter fra fødselen, vekstproblemer og nedsatt funksjon av visse kroppsorganer.
Patau syndrom er også kjent som trisomi 13. Denne tilstanden kan oppstå når det er en forstyrrelse i dannelsen av genetiske komponenter eller kromosomavvik hos fosteret under befruktningsprosessen.
Patau syndrom er en sjelden tilstand, men dødsraten fra denne sykdommen er ganske høy. De fleste babyer født med Patau syndrom overlever ikke før de fyller 1 år.
Årsaker til Patau syndrom
Den menneskelige genetiske komponenten består av 23 par kromosomer. Når det er en abnormitet i den genetiske komponenten, kan en person bli født med en genetisk lidelse. En av de genetiske lidelsene som kan oppstå er Patau syndrom.
Patau syndrom oppstår når en ekstra kopi av det 13. kromosomet dannes i noen eller alle kroppens celler. Derfor er denne sykdommen også kjent som trisomi 13.
De fleste tilfeller av Patau syndrom syndrom forekommer tilfeldig. Det vil si at utseendet ikke er relatert til sykdommen foreldrene lider av og kan oppstå selv om det ikke er noen historie med lignende genetiske sykdommer i familien.
For definitivt å diagnostisere Patau syndrom, kreves en fullstendig medisinsk undersøkelse fra en lege. Legen din kan foreslå fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus (CVS) for å oppdage om det er abnormiteter i fosterets DNA samt svangerskapsultralyd når mors svangerskapsalder når 10-14 uker.
Symptomer på Pataus syndrom
Patau syndrom kan forårsake en rekke symptomer, avhengig av om kopien av kromosom 13 forekommer i bare noen eller alle kroppens celler. Følgende er symptomene og egenskapene til Patau syndrom:
- Ansiktsdeformiteter, som et lite hode (mikrocefali), små øyne (mikroftalmi), ett øye eller ingen øye i det hele tatt (anoftalmi), og nesedeformiteter.
- Deformiteter i leppene og munnen, for eksempel en leppespalte.
- Abnormiteter i lemmer, som antall tær og hender mer enn fem (polydaktyli), små negler og flate føtter.
- Forstyrrelser i hjernen og nervesystemet, som nevralrørsdefekt eller spina bifida. Abnormiteter i hjernen kan også forårsake vekst- og utviklingsforstyrrelser.
- Øredeformasjoner som resulterer i hørselstap.
- Forstyrrelser i fordøyelsessystemet.
- Forstyrrelser i urinsystemet, som polycystisk nyresykdom, mikropenis og klitorishypertrofi.
- Muskel svakhet.
Babyer født med Patau syndrom vil oppleve ulike helseproblemer. Av det totale antallet personer med Patau syndrom, er det anslått at bare rundt 10 prosent er i stand til å overleve i mer enn ett år.
Selv om de kan overleve til mer enn 1 år, vil babyer med Patau syndrom vanligvis oppleve komplikasjoner som:
- Medfødte hjertefeil.
- Abnormiteter i lungene som kan forårsake kortpustethet eller til og med respirasjonssvikt.
- Hørselstap eller døvhet.
- Nedsatt syn eller blindhet.
- Infeksjoner, som sepsis og lungebetennelse.
- Kramper.
- Utviklingsforstyrrelser.
- Underernæring på grunn av problemer med å svelge og fordøye mat.
Patau syndrom behandling
Til dags dato har ingen behandling blitt funnet for Patau syndrom. Imidlertid kan behandling fortsatt gjøres for å overvinne symptomene som babyen opplever. Noen av disse håndteringstrinnene er:
Administrere oksygen via et pusteapparat
Ved fødselen kan babyer som har blitt diagnostisert med Patau-syndrom, trenge pustehjelp for å gi oksygen. Hvis de ikke klarer å puste spontant, vil en baby med Patau-syndrom trenge assistert pusting gjennom en ventilator.
Infusjon
Hvis den ikke er i stand til å amme, kan en baby med Patau-syndrom gis en IV som en metode for væsketilførsel. Hvis fordøyelseskanalen fortsatt fungerer, kan babyer med Patau-syndrom gis morsmelk eller morsmelkerstatning gjennom en spesiell ernæringssonde (OGT).
Operasjon
Kirurgi utføres for å reparere den problematiske delen av kroppen. For eksempel, hvis det er en medfødt hjertefeil, kan legen foreslå hjerteoperasjon hos en baby med Patau syndrom. Kirurgi kan også være nødvendig hvis personer med Patau syndrom har en leppespalte.
I tillegg til trinnene ovenfor, kan leger også behandle Patau syndrom med legemidler. Administrasjonen av legemidler vil være tilpasset pasientens helseproblemer.
For eksempel, hvis du har hyppige anfall, kan pasienten få anti-anfallsmedisiner. For å behandle en bakteriell infeksjon kan legen din gi deg antibiotika.
Til nå er sjansen for helbredelse for Patau syndrom svært lav. Etter fødselen vil tilstanden til babyen med Patau syndrom bli nøye overvåket av leger og sykepleiere.
For å oppdage Patau syndrom tidlig, kan du gjennomgå genetisk testing på fosteret. Rådfør deg imidlertid med fødselslegen din om fordelene og risikoene.