Marfans syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker forstyrrelser i bindevevet, nemlig vev som fungerer som en støtte eller forbindelse mellom vev og organer i kroppen, inkludert beinstruktur. Denne tilstanden kan oppleves av alle og oppstår når som helst.
Bindevev kan finnes i hele kroppen. Derfor kan symptomene på Marfans syndrom merkes i mange deler av kroppen, selv om de ikke oppstår på en gang. Symptomer som vises kan være milde til alvorlige. Noen mennesker opplever ikke engang noen symptomer i det hele tatt.
Selv om noen er asymptomatiske, har personer med Marfans syndrom generelt en særegen fysisk lidelse, nemlig en tynn, men høy kropp, og armer, ben og fingre som vokser lengre enn vanlig. Personer med Marfans syndrom har også en tendens til å ha ledd som er mer fleksible enn folk generelt.
Årsaker til Marfans syndrom
Marfans syndrom er forårsaket av mutasjoner eller abnormiteter i gener FBN1. Normalt fungerer dette genet for å produsere proteinet fibrillin, hvis jobb det er å bygge elastisk bindevev i kroppen og kontrollere veksten.
Mutasjoner i dette genet begrenser kroppens evne til å produsere fibrillin. Som et resultat avtar veksten av elastisk bindevev og benveksten blir ukontrollert.
Marfan syndrom syndrom risikofaktorer
De fleste tilfeller av Marfans syndrom er arvet fra foreldre og er det autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har Marfans syndrom, er sjansen for at barnet deres har dette syndromet 50 %. Denne muligheten er større hvis begge foreldrene har Marfans syndrom.
Men 1 av 4 tilfeller av Marfans syndrom skyldes ikke genetiske faktorer. I dette tilfellet oppstår fibrillingen-mutasjonen vanligvis i fars sæd eller mors egg. Fosteret som følge av befruktning av sæd- eller eggcellen har potensial til å ha Marfans syndrom.
Marfans syndrom Symptomer
Symptomer på Marfan syndrom varierer mye, da dette syndromet kan påvirke mange områder av kroppen. Noen lider opplever bare milde symptomer eller til og med ingen symptomer, men andre lider kan oppleve alvorlige og alvorlige symptomer.
I tillegg kan symptomene på Marfans syndrom også vises før voksen alder, selv om den genetiske lidelsen har vært tilstede siden fødselen. De vanlige symptomene på Marfans syndrom er:
Øye
Et av de vanligste symptomene på Marfans syndrom i øyet er et skifte i øyelinsen (ectopia lentis). Denne tilstanden gjør synet til personer med Marfans syndrom uskarpt.
Det er også flere andre øyesykdommer som kan oppstå, nemlig:
- Nærsynthet (nærsynthet)
- Uttynning av hornhinnen
- Sylindrisk øye (astigmatisme)
- Grå stær som vises før alderdom
- Grønn stær
- Kryssede øyne (strabismus)
Hjerte og blodårer
Marfans syndrom kan karakteriseres av lidelser som oppstår i det kardiovaskulære systemet (hjerte og blodårer), som:
- Aortaaneurisme
En aortaaneurisme er en utvidelse av aorta, som er en stor blodåre som er direkte forbundet med hjertet, på grunn av svekkelse av bindevevet i aortaveggen.
- hjerteklaffsykdomHjerteklaffsykdom er en lidelse som fører til at ventilene mellom hjertekamrene ikke lukkes tett, noe som forårsaker suboptimal blodstrøm til hjertet.
Bein og ledd
Marfans syndrom forårsaker vanligvis symptomer som påvirker bein og ledd, for eksempel:
- Høy og tynn kropp
- Formen på armer, ben og fingre og tær er lange og uforholdsmessige i forhold til kroppen
- Leddene slappe og svake
- Brystbenet er veldig fremtredende eller til og med konkavt
- Formen på hodet er forlenget, med øyeepleposisjonen mer inn
- Kjeven ser liten ut
- Uregelmessige stablede tenner
I tillegg til symptomene ovenfor, kan personer med Marfans syndrom også oppleve skjelettlidelser, som skoliose og spondylolistese.
Hud
På huden kan Marfans syndrom forårsake symptomer som: sstrekkmerker i skuldrene, korsryggen eller bekkenet. Som oftest, strekkmerker forårsaket av vekttap eller vektøkning. Men hos pasienter med Marfans syndrom, strekkmerker kan forekomme uten endring i kroppsvekt.
Når skal man gå til legen
Sjekk med legen din hvis du opplever noen av symptomene nevnt ovenfor. Tidlig undersøkelse og behandling er nødvendig for å forhindre komplikasjoner som kan oppstå.
Selv om du ikke har noen symptomer, er det en god idé å ta en genetisk test hvis du har en familiehistorie med Marfans syndrom. Denne undersøkelsen kan være nyttig informasjon hvis du på noe tidspunkt opplever visse medisinske tilstander.
I tillegg kan du også finne ut hvor stor risiko Marfan syndrom overføres til barnet ditt.
Marfan Sindrom Syndrom Diagnose
For å diagnostisere Marfans syndrom, vil legen spørre om symptomene og plagene pasienten opplever. Hvis du mistenker Marfans syndrom, vil legen også be om en familiehistorie med sykdom, spesielt de som er relatert til Marfans syndrom.
Etter det vil legen utføre en grundig fysisk undersøkelse og se etter tegn som representerer Marfans syndrom. Denne sykdommen kan ikke bare diagnostiseres ved fysisk undersøkelse. Derfor, for å bekrefte diagnosen, kan noen av følgende undersøkelser også utføres:
- Ekkokardiografi, for å se om det er hevelse eller skade på aorta
- MR eller CT-skanning, for å bestemme tilstanden til ryggraden og tilstanden til kroppsorganene i detalj
- Øyeundersøkelse, for å oppdage øyesykdommer, som linseforskyvning, glaukom, grå stær eller netthinneløsning
- Genetisk testing, for å oppdage mutasjoner i gener FBN1
Marfan Sindrom Syndrome Behandling
Marfans syndrom er en lidelse som ikke kan elimineres fullstendig, men behandling kan brukes til å redusere symptomer og forhindre komplikasjoner, spesielt hvis den behandles tidlig. Behandlingen som gis avhenger av den delen av kroppen som opplever symptomer, samt alvorlighetsgraden.
Følgende er noen behandlinger som kan gjøres basert på den delen av kroppen som har abnormiteter:
Øye
For pasienter med Marfans syndrom som er nærsynte, er behandlingen som kan gjøres å gi passende briller eller kontaktlinser. Hvis pasienten har grå stær, kan det utføres grå stæroperasjon.
I mellomtiden, for pasienter med Marfan-syndrom som har glaukom, kan behandlingen gjøres ved å administrere øyedråper, kirurgi eller lasere. Vær oppmerksom på at alle disse metodene kun er forebygging slik at glaukomtilstanden ikke blir verre.
Hjerte og blodårer
Hos pasienter med hjerteproblemer vil leger foreskrive betablokkere (betablokkere), slik som bisoprolol, for å avlaste hjertets arbeid og belastningen av aorta ved transport av blod. Denne metoden kan redusere risikoen for at aorta buler ut (aortaaneurisme) og brister.
Hvis pasienten ikke kan ta betablokkere, vil legen gi andre legemidler, som irbesartan eller losartan, for å senke blodtrykket. Men hvis tilstanden til aortaaneurismet er alvorlig og potensielt livstruende, kan legen anbefale kirurgi for å erstatte aorta med et syntetisk materiale.
Bein og ledd
Personer med Marfan syndrom med utstående brystbenet trenger vanligvis ikke behandling, fordi de fleste ikke forårsaker problemer.
På den annen side må en indre krumning av brystbenet (pectus excavatum) korrigeres, da det kan komprimere lungene og forstyrre pusten. Behandling av denne tilstanden kan gjøres med kirurgi.
For personer med Marfans syndrom med skoliose vil behandlingen avhenge av alvorlighetsgraden pasienten opplever. Hos barn som fortsatt er i spedbarnsalderen, vil legen anbefale bruk av et spinalkorsett.
Men hvis ryggmargskurvaturen er alvorlig (40 grader eller mer) eller krumningen legger press på ryggmargen, kan legen din anbefale kirurgi for å justere knoklene.
De fleste med Marfans syndrom vil oppleve leddsmerter. Disse plagene kan behandles med paracetamol eller ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs). Lett trening, som å gå, kan også gjøres for å redusere leddsmerter.
Marfan syndrom komplikasjoner
Hvis det ikke behandles riktig, kan Marfans syndrom føre til følgende komplikasjoner:
- Hjerte- og blodkarsykdommer, som aortadisseksjon, arytmier og hjertesvikt
- Øyelidelser, som netthinneløsning og blindhet
- Forstyrrelser i ryggraden, som korsryggsmerter
- Tannproblemer, som tyggevansker og gingivitt
- Lungesykdommer, som pneumothorax, bronkiektasi og interstitiell lungesykdom
- Søvnapné, på grunn av formen på ansiktet, munnhulen eller tenner som ikke er normale
Marfan syndrom forebygging
Marfans syndrom kan ikke forhindres. Risikoen for komplikasjoner kan imidlertid reduseres ved å oppdage og behandle Marfans syndrom tidlig, samt konsultasjon og genetisk testing før du planlegger en graviditet.