En genetisk lidelse er en tilstand der det er en endring i egenskapene og komponentene i genet, som forårsaker sykdom. Denne tilstanden kan være forårsaket av nye mutasjoner i DNA, eller abnormiteter i gener som er arvet fra foreldre.
Genetiske lidelser kan forårsake en rekke tilstander, alt fra fysiske defekter eller abnormiteter, som dextrocardia og biliær atresi, så vel som mentale (medfødte eller medfødte abnormiteter), til visse sykdommer som kreft. Likevel er ikke alle kreftformer forårsaket av genetiske lidelser, noen kan også oppstå på grunn av miljøfaktorer og en usunn livsstil.
En rekke genetiske lidelser
Følgende er noen genetiske lidelser som vi hører ganske ofte:
- Fargeblind
Det er to hovedtyper av fargeblindhet. Den første typen er delvis fargeblindhet, som har vanskeligheter med å skille mellom kun blått og gult, eller kun grønt og rødt. Mens den andre typen er total fargeblindhet, eller også kalt achromatopsi.
- Sigdcellesykdom
Denne genetiske lidelsen er forårsaket av en genfeil som deretter påvirker utviklingen av røde blodlegemer. De røde blodcellene til personer med denne sykdommen har en unormal form, noe som gjør at de ikke lever lenge som sunne blodceller generelt.
Sigdcellesykdom kan være problematisk, fordi den lar blodcellene sette seg fast i blodårene. Barn med denne tilstanden fra fødselen kan være anemiske, mottakelige for infeksjoner og syke i flere deler av kroppen. Likevel er det også pasienter som opplever bare noen få symptomer og kan leve et normalt liv.
- hemofiliHemofili er en gruppe blodsykdommer som er arvelige. Denne genetiske lidelsen oppstår på grunn av en feil i et av genene på X-kromosomet, som bestemmer hvordan kroppen lager blodkoagulasjonsfaktorer. Denne tilstanden fører til at blodet ikke koagulerer normalt, slik at når den lidende blir skadet eller skadet, vil blødningen vare lenger.
- Klinefelters syndrom
Det er en genetisk lidelse som bare forekommer hos menn. Pasienter med Klinefelters syndrom har symptomer i form av en liten penis og testikler, liten hårvekst på kroppen, store bryster, høy kropp og uforholdsmessig formet kropp.
Et annet kjennetegn ved denne genetiske lidelsen er mangel på hormonet testosteron og infertilitet. I tillegg til dette syndromet er det også et annet syndrom som også kun forekommer hos menn, nemlig Jakobs syndrom.
- Downs syndrom (Downs syndrom)
Downs syndrom oppstår på grunn av tilstedeværelsen av overflødig genetisk materiale hos barn, noe som fører til at barnets fysiske og mentale utvikling blir hemmet.
Normalt får en person 23 kromosomer fra faren og 23 kromosomer fra moren for totalt 46 kromosomer. Ved Downs syndrom er det en genetisk lidelse der antall kromosomer 21 øker, slik at det totale antallet kromosomer barnet får, er 47 kromosomer.
Denne tilstanden kan ikke forebygges fordi det er en genetisk lidelse, men den kan oppdages tidlig før barnet blir født. Tilstanden til barn med Downs syndrom kan være forskjellig fra hverandre. Noen barn kan leve ganske sunt, mens andre har helseproblemer, som hjerte- eller muskelsykdommer.
I tillegg til noen av sykdommene ovenfor, kan genetiske lidelser også forårsake beinsykdommer, som osteogenesis imperfecta og fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP); på huden, for eksempel Harlekin iktyose;eller andre syndromer, som cri du chat-syndrom, Moebius-syndrom og patau-syndrom (trisomi 13).
De fleste medisinske tilstander forårsaket av genetiske lidelser kan ikke forhindres. Noen kan imidlertid oppdages i livmoren gjennom kromosomundersøkelse eller DNA-testing, slik at foreldre kan påregne passende medisinsk behandling for å forbedre barnets livskvalitet etter fødselen. Derfor er det viktig for gravide å regelmessig sjekke svangerskapet hos en gynekolog for å oppdage tidlige genetiske avvik hos fosteret.